A Síndrome de Smith-Magenis é uma condição genética complexa caracterizada por deficiência intelectual, alterações comportamentais como distúrbios do sono e alterações físicas como braquicefalia, bossa frontal, hipoplasia de face média, ponte nasal deprimida, dentre outras. Na maioria dos casos, a Síndrome de Smith-Magenis é causada por uma:

Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos seguintes genes pode levar a esse fenótipo?

A deficiência intelectual é observada globalmente, com prevalência em torno de 1 a 3%. Em países desenvolvidos, representa a principal causa de deficiência e o mais frequente motivo de encaminhamento para avaliação genética. A segunda mais frequente condição genética associada à deficiência intelectual é a Síndrome:

A Síndrome de Turner é uma condição rara em mulheres associada com a perda total ou parcial de um cromossomo X. Sobre essa síndrome, assinale a alternativa INCORRETA.

Sobre os mecanismos etiológicos da Síndrome de Down, assinale a alternativa INCORRETA.

A Síndrome de Down (SD) é a mais frequente anomalia cromossômica humana, com ocorrência mundial de um a dois casos para cada mil nascidos vivos e prevalência crescente, em parte associada ao aumento da expectativa de vida. As cardiopatias congênitas estão entre as principais comorbidades da SD, com uma prevalência nessa população em torno de 40-50%. Qual é a cardiopatia congênita mais frequente nos pacientes com a condição?

A prevalência global do transtorno do espectro do álcool fetal (FASD) é de 0,77%, chegando a cerca de 2-5% na Europa e América do Norte, destacando a necessidade de diagnóstico e tratamento da condição. Sobre o transtorno do espectro do álcool fetal, assinale a alternativa INCORRETA.

Sobre a Deiscência do Canal Semicircular Superior, analise as assertivas abaixo:
I. A alteração típica da audiometria é uma leve perda auditiva condutiva associada à presença de reflexo normal. II. As deiscências de canal semicirculares são mais comuns no canal superior. III. O diagnóstico é confirmado por meio de tomografia computadorizada de ossos temporais de alta resolução.
Quais estão corretas?

Em relação às fraturas de osso temporal, assinale a alternativa INCORRETA.

Em relação à estenose óssea do canal auditivo externo, relacione a Coluna 1 à Coluna 2.
Coluna 1 1. Osteoma. 2. Exostose.
Coluna 2 ( ) Tumor ósseo unilateral. ( ) Associado a banhos de imersão em águas geladas. ( ) Cresce na porção lateral do canal. ( ) Múltiplas lesões. ( ) Recidiva é rara.
A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é: