Dois pais são heterozigotos para uma doença autossômica recessiva. Eles têm dois filhos não afetados. Qual é a probabilidade de o próximo filho ser afetado?

Um homem de 28 anos, assintomático, procura aconselhamento genético após seu pai ser diagnosticado com doença de Huntington aos 48 anos. Ele deseja saber seu risco de desenvolver a doença. Sobre essa situação, assinale a alternativa correta.

Casal com história de filho falecido por mucopolissacaridose tipo I busca fertilização in vitro com triagem genética. Qual é a técnica mais adequada?

Um menino de 10 anos apresenta miopatia, oftalmoplegia externa progressiva e acidose láctica. A mãe e a avó materna têm história de fraqueza muscular. Nenhum homem na família transmite a condição. Qual é o padrão de herança mais provável?

N com genitália ambígua, gônadas não palpáveis e cariótipo 46,XY. Hormônios mostram testosterona normal e hormônio antimülleriano (AMH) elevado. Qual é o diagnóstico mais provável?

Uma jovem de 24 anos é diagnosticada com câncer de mama triplo-negativo. Sua mãe e sua tia também tiveram câncer de mama antes dos 40 anos. A avó faleceu de câncer de ovário. Qual exame genético é o mais indicado inicialmente?

Menino de 4 anos com atraso de linguagem, orelhas grandes e mandíbula proeminente. A mãe refere outros dois irmãos com deficiência intelectual. Exame molecular revela expansão de trinucleotídeo CGG em FMR1. Qual é o diagnóstico mais provável?

Sobre a triagem neonatal ampliada, assinale a alternativa correta.

RN com vômitos, letargia e odor adocicado na urina ao 5º dia de vida. Exame revela acidose metabólica e níveis elevados de leucina, isoleucina e valina. Qual é o diagnóstico mais provável?

RN do sexo feminino nasce com microcefalia, hipertonia, mãos com dedos sobrepostos e sopro cardíaco. Qual é a principal hipótese clínica?