Criança de 8 anos, moradora em área rural, dá entrada no pronto atendimento com a seguinte história: estava voltando da escola para casa, “no meio do mato”, quando subitamente sentiu uma dor aguda em membro inferior esquerdo. Quatro horas após, queixou-se de dor no mesmo membro com aumento de volume, febre, náuseas, vômitos e prostração. Última diurese há 8 horas. Ao exame físico, encontrava-se febril (38,6 ºC), pressão arterial 80 x 56 mmHg, fácies de dor, edema de todo membro inferior esquerdo, com petéquias e equimoses em toda região de tíbia e bolha hemorrágica em área de maléolo medial esquerdo. Considerando os dados apresentados, assinale a alternativa que apresenta o provável gênero do acidente e o tratamento, respectivamente.

Menina de 13 anos apresenta diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 há 8 meses, após episódio de cetoacidose diabética. Após a alta, as doses de insulina foram sendo progressivamente diminuídas, devido a episódios de hipoglicemia. Está em uso de insulina NPH antes do café e antes de dormir e de insulina regular antes das refeições, conforme glicemia capilar (dose total diária de insulina 0,5U/kg/dia). Veio ao pronto atendimento com queixa de poliúria, polidipsia há 6 dias e aumento do apetite, com glicemias capilares acima de 200 mg/dL em todos os horários. A paciente realiza as aplicações de insulina sozinha. Apresenta peso no 3º percentil e estatura no 50º percentil dentro do alvo familiar. Glicemia capilar de 245 mg/dL, cetonemia normal, glicosúria positiva e cetonúria negativa, HbA1c de 9,8%. O diagnóstico e a conduta correta no caso são, respectivamente:

A forma clássica da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase é uma das doenças pesquisadas no Teste do Pezinho, do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Em relação ao tema, considere os seguintes itens:

1. Possibilidade de designação errônea do sexo de meninos (cariótipo 46, XY), devido à diminuição da virilização da genitália externa e ambiguidade genital.

2. Risco de óbito no período neonatal, devido à crise de perda de sal.

3. Risco de Síndrome de Cushing neonatal, devido à hiperplasia da glândula adrenal e aumento na secreção de glicocorticoide.

4. Virilização pré-natal e pós-natal da genitália externa de meninas.

Caso a hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase não seja identificada e tratada precocemente no período neonatal, descreve(m) o impacto dessa doença o(s) item(ns):

Em relação à corticoterapia, assinale a alternativa correta.

Um menino de 9 anos de idade é trazido ao pediatra devido à pubarca, aumento do tamanho do pênis, acne e irritabilidade há seis meses. Nasceu adequado para a idade gestacional e sua estatura alvo está entre os percentis 25º e 50º. Apresenta estatura no 75º percentil, peso no 50º percentil, desenvolvimento puberal P3 G3 (estádio de Tanner) e testículos com volume de 8 mL, bilateralmente. Quanto à conduta para esclarecimento do diagnóstico, assinale a alternativa correta.

Quanto ao rabdomiossarcoma da infância, considere as seguintes afirmativas:

1. A translocação PAX3–FOXO1 é relacionada ao subtipo alveolar.

2. É o tumor extracraniano mais frequente da infância.

3. Tem má resposta à quimioterapia, sendo a cirurgia o principal tratamento.

4. Faz parte do grupo de tumores de pequenas células redondas e azuis.

Assinale a alternativa correta.

Quanto ao meduloblastoma da infância, considere as seguintes afirmativas:

1. O subtipo Wnt é o de melhor prognóstico, com mais de 90% de sobrevida.

2. A principal localização é supratentorial.

3. O subtipo grupo 3 tem a pior sobrevida, com taxas em torno de 50%.

4. A variante anaplásica é a mais comum.

Assinale a alternativa correta.

São alterações hereditárias de proteínas da coagulação associadas com estado pró-trombótico:

Menina de 5 anos é admitida no pronto atendimento com queixa de palidez e astenia há 1 dia. Ao exame físico, apresenta-se hipocorada ++++/4+, hidratada, hipoativa. Frequência cardíaca = 185 bpm, frequência respiratória 24 irpm. Ao exame: bulhas cardíacas rítmicas e normofonéticas, sopro sistólico ++/4+. Restante do exame físico sem anormalidades. Hemograma de admissão evidencia: hemoglobina 3,6 g/dL, eritrócitos 1,2 milhões/!$ mm^3 !$, hematócrito 10%, VCM 90 fl, RDW 12%, leucócitos 6.200/!$ mm^3 !$ (eosinófilos 6%, neutrófilos 40%, linfócitos 45%, monócitos 9%), plaquetas 12.000/!$ mm^3 !$. Reticulócitos 35%. Coombs direto reagente ++++/4+. A partir do quadro, o diagnóstico é:

Em relação às complicações agudas em crianças com doença falciforme, considere as seguintes afirmativas:

1. Sequestro esplênico é a segunda causa de morte em crianças abaixo de 5 anos, sendo nesses casos obrigatória a transfusão de sangue para manter hemoglobina acima de 10 g/dL.

2. Síndrome torácica aguda é a principal causa de morte nesses pacientes, sendo caracterizada por dor torácica, desconforto respiratório, taquipneia e hipoxemia.

3. O tratamento da síndrome torácica aguda consiste em: oxigenioterapia, analgesia, normo-hidratação, antibióticos, broncodilatadores e corticoides sistêmicos.

4. Nos casos de acidente vascular cerebral hemorrágico, está indicada exsanguineotransfusão parcial para diminuição do nível de hemoglobina S para < 30%.

Assinale a alternativa correta