Os pacientes portadores de anemia de Fanconi apresentam uma fragilidade cromossômica identificável em estudos citogenéticos com agentes mitogênicos.

A translocação (9;22) cria um gene híbrido denominado PMLRAR.

Em crianças, a celularidade da medula óssea é alta, variando de 20% a 60%.

Os grânulos alfa das plaquetas são constituídos por trombomodulina, fator 4 plaquetário, fibrinogênio e nucleotídeos de adenina.

As plaquetas apresentam quatro tipos de grânulos: alfa grânulos, corpos densos, lisossomos e microperoxissomos.

No adulto, a hemoglobina encontrada nas hemácias é predominantemente do tipo A, constituída de duas cadeias alfa e duas cadeias beta; não se detectam hemoglobina fetal e A2.

As hemácias têm forma homogênea de corpúsculos circulares, bicôncavas, de tamanho relativamente uniforme.

Seguindo a administração parenteral de cobalamina, em pacientes com deficiência desse componente, os níveis de LDH e de bilirrubina diminuem rapidamente, e a reticulocitose começa em 3 a 5 dias, com pico em torno do décimo dia.

São alterações laboratoriais observadas na deficiência de cianocobalamina: reticulocitopenia, neutropenia, elevação da lactato desidrogenase (LDH) no soro, elevação do ácido metilmalônico no soro e elevação do ferro sérico.

O termo megaloblástica refere-se a anomalias morfológicas do núcleo da célula que são causadas por vários defeitos na síntese de DNA.