“A primeira coisa que a mãe Debbie Jorde observou em sua filha recém-nascida foi que seus braços estavam dobrados em ângulos não-naturais. Ela tinha outros problemas: uma fenda palatina, oito dedos, e ausência das pálpebras inferiores. A filha acabaria por ser diagnosticada com Síndrome de Miller, uma doença tão rara que os médicos há muito tempo tinham assumido que cada caso surge por mutação espontânea, em vez de ser transmitida através de famílias. O médico disse a Debbie que o risco de ter um segundo filho com a mesma síndrome era menos de um em um milhão. O médico estava errado, o filho de Debbie nascido 3 anos mais tarde, tinha as mesmas características de sua irmã.”

(Texto retirado de artigo da revista Nature. 478, 22-24, 2011)

Este é um dos primeiros casos do uso do sequenciamento completo do genoma (WES) para análise de uma família. O resultado do WES foi a identificação de uma mutação no gene DHODH. A partir do estudo dessa família, hoje se sabe que a Síndrome de Miller é decorrente de uma mutação única neste gene e apresenta um padrão de herança autossômico recessivo.

Sabendo-se que a mãe e o pai não eram afetados pela Síndrome de Miller, o risco do terceiro filho ser portador (não afetado) é de

Com a exceção dos gêmeos monozigóticos, cada um de nós é geneticamente único. As bases genéticas da variação humana foram evidenciadas a partir do sequenciamento do genoma humano.

Essa sequência não é exatamente a mesma em todos os indivíduos. As diferenças entre nossos genomas podem estar no nível dos pares de bases nitrogenadas.

Dentre os marcadores genéticos polimórficos, assinale a opção que indica o mais frequente no genoma.

Uma das consequências da dissomia uniparental (UDP) pode ser a alteração do imprinting genômico.

Em relação ao imprinting genômico, analise as afirmativas a seguir.

I. O imprinting genômico é estabelecido durante a gametogenese.

II. Uma causa reconhecida para a Sindrome de Prader - Willi é a dissomia uniparental materna.

III. A Síndrome de Angelman frequentemente resulta de uma micro deleção localizada no braço longo do cromossomo 15 de origem materna.

Assinale:

Mutações são mudanças na sequência do DNA.

Em relação às mutações dominantes negativas, assinale a opção correta.

As opções a seguir desempenham um papel na regulação da transcrição, à exceção de uma. Assinale-a.

Tecnologias de alto desempenho permitiram estudos em larga escala que revelaram um conjunto de novas alterações genéticas. O genoma humano tem cerca de 1 Giga de pares de base.

Em relação aos métodos diagnósticos utilizados para avaliação de alterações genéticas, assinale a afirmativa incorreta.

Em relação ao polimorfismo de nucleotídeo simples, SNPs (do inglês: Single Nucleotide Polymorphism), assinale a afirmativa incorreta.

A Carta dos Direitos dos Usuários da Saúde caracteriza-se como uma importante ferramenta para que o cidadão conheça seus direitos e deveres no momento de procurar atendimento de saúde tanto público quanto privado. Este documento apresenta uma série de direitos que devem ser garantidos.

Sobre os direitos dos pacientes internados, assinale a afirmativa incorreta.

Os Conselhos de Saúde são compostos por representantes do governo, prestadores de serviço, profissionais de saúde e usuários.

De acordo com a Lei n° 8.142/90, o Conselho Nacional de Saúde é formado por 48 conselheiros.

Assinale a opção que indica o número de representantes dos usuários.

Assinale a opção que indica a instância que deve reunir-se a cada quatro anos para avaliar a situação de saúde e propor as diretrizes para a formulação da política de saúde do Município.