Quanto à acondroplasia (ACH), assinale a afirmativa incorreta.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal não inclui exames para o diagnóstico de

Uma mulher já perdeu quatro gestações com dois diferentes parceiros. Após avaliação no ambulatório de aconselhamento genético, todos os exames pedidos foram normais, à exceção do cariótipo, cujo resultado foi 46, XX, t (2;7)(p11;q21).

Em relação à interpretação deste exame, assinale a afirmativa correta.

Em relação à Síndrome do X frágil, assinale a afirmativa incorreta.

Uma paciente de 25 anos com diagnóstico recente de osteosarcoma na perna esquerda, próximo ao joelho, foi tratada, cirurgicamente, com amputação do membro acima do joelho. Sua história familiar revela: irmã com diagnóstico de carcinoma ductal invasivo da mama aos 27 anos; filho diagnosticado com carcinoma adrenocortical aos 4 anos e pai que morreu aos 40 anos devido a um tumor cerebral (não sabe informar o tipo).

Assinale a opção que indica, respectivamente, o diagnóstico mais provável para a paciente e o gene provavelmente mutado nesta família.

Mutações novas ou mutações de novo são aquelas que ocorrem em casos isolados, não havendo, por conseguinte, história familiar.

Em relação às mutações de novo, analise as afirmativas a seguir.

I. Mutações de novo podem ocorrer na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e na Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM 2B)

II. Mutações de novo são comuns no retinoblastoma hereditário e na neurofibromatose, tipo 1.

III. Grande proporção dos casos de Doença de Huntington resulta de mutações de novo.

Assinale:

Uma mulher tem um irmão com anemia falciforme, porém não apresenta a doença. Seu companheiro atual teve um filho de outra relação que apresentou traço falcêmico na triagem neonatal.

A probabilidade de um filho deste casal apresentar anemia falciforme é de

A probabilidade de uma mãe ser portadora de um distúrbio ligado ao X é alterada, em função da expressão da doença em seus filhos homens.

Uma mulher, filha de uma portadora deste distúrbio, tem 50% de probabilidade a priori de ser portadora. Após o nascimento de 2 filhos homens normais sua probabilidade, a posteriori, de ser portadora será de

As malformações congênitas podem ser decorrentes de fatores ambientais.

Em relação às causas ambientais de malformação congênita, assinale a afirmativa incorreta.

Quanto aos erros inatos do metabolismo, analise as afirmativas a seguir.

I. Deficiência de MCAD e Fenilcetonúria (PKU) são os erros inatos do metabolismo mais comuns em populações não relacionadas.

II. MELAS é caracterizada por encefalopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios de acidente vascular cerebral, de herança autossômica recessiva.

III. A doença da urina do xarope de bordo é um distúrbio da betaoxidação de ácidos graxos.

Assinale: