Faz parte da avaliação no protocolo para morte encefálica a pesquisa do reflexo

Adolescente de 15 anos de idade é vítima de acidente automobilístico com colisão frontal e encontra-se em coma após 72 horas do ocorrido. Tomografia de crânio não demonstra alterações significativas. Ressonância de crânio demonstra diminutos focos hemorrágicos em regiões de substância branca subcortical e corpo caloso. O diagnóstico mais provável é

Em relação ao transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), é correto afirmar que

Em relação à síndrome de Moyamoya, é correto afirmar que

Na doença de Krabbe, o gene afetado e enzima deficiente são, respectivamente,

Adolescente de 12 anos de idade apresenta quadro progressivo de bradicinesia, distonia e alteração comportamental. Mãe revela que o pai da adolescente faleceu aos 48 anos por quadro progressivo de coreia, alterações psiquiátricas e demência. Estudo de imagem por ressonância magnética do crânio revela grave atrofia dos núcleos caudados. Sequenciamento completo do exoma é normal. O diagnóstico mais provável é:

Em relação às infecções congênitas, é correto afirmar que

Em relação às ataxias agudas da infância, é correto afirmar que

Lactente do sexo masculino, filho de pais consanguíneos, inicia, aos 8 meses de idade, regressão global do desenvolvimento com hipotonia, que evolui posteriormente para tetraparesia espástica. Avaliação oftalmológica evidencia baixa acuidade visual por atrofia dos nervos ópticos. Eletroneumiografia demonstra sinais de desnervação crônica. Imagem por ressonância magnética do crânio revela grave atrofia cerebelar. O diagnóstico mais provável é

Lactante do sexo feminino de 1 ano de idade é trazida em consulta por grave atraso do desenvolvimento. Nunca adquiriu qualquer marco do desenvolvimento. Na avaliação, apresenta fraqueza e hipotrofia muscular global com contraturas articulares difusas. Microftalmia assimétrica é evidente, com displasia retiniana observada pela oftalmologia. Hidrocefalia já tinha sido observada na ultrassonografia fetal e estudo por ressonância magnética de crânio atual revela lisencefalia em “pedra de calçada” e hipoplasia de tronco cerebral padrão “tronco em Z”. Valor de CPK sérica é de 2 800 U/L.

O diagnóstico mais provável é