Um menino de 3 anos de idade é encaminhado ao ambulatório de neurologia para avaliação de atraso no desenvolvimento. Nasceu a termo, sem antecedentes gestacionais ou perinatais relevantes. A mãe refere que observou atraso quando percebeu que criança não engatinhava aos 11 meses de idade. Ao exame, percebe-se perímetro cefálico acima do percentil 97,5, orelhas proeminentes e face alongada. O paciente fala palavras soltas, apresenta leve hipotonia generalizada com movimentação simétrica de membros e vence a gravidade. Há ausência de sinais cerebelares e a marcha é desajeitada, sem ataxia. Tem reflexos normoativos. Quanto a esse caso clínico, qual é a alteração genética provável no paciente?

Em relação às crises epilépticas no período neonatal, assinale a alternativa correta.

Uma adolescente de 13 anos de idade refere história de cefaleia recorrente há cerca de um ano. Informa que os episódios duram o dia todo, mas nunca a despertaram. Atribui nota 4 a 8 de 10 para intensidade e informa que a dor se localiza em toda cabeça e que experimenta sensação tipo peso e tem fonofobia. Informa que os episódios de dor estão cada vez mais frequentes nos últimos meses e podem estar associados às brigas dos pais, que estão em processo de divórcio. Considerando o manejo adequado do caso descrito, assinale a alternativa correta

Considere que um menino de 4 anos de idade caiu de um balanço e, no processo, bateu a cabeça. Apresentou breve perda do nível de consciência e, depois, queixa de dor no local da pancada. Após cerca de seis horas, a criança apresentou queda do estado geral e sonolência e foi levada para o pronto atendimento. A respeito do caso apresentado, é correto afirmar que o diagnóstico para esse paciente provavelmente será de

Um menino de 10 anos de idade vem apresentado tropeços e entorses nos tornozelos frequentemente, além de queda no rendimento escolar nos últimos dois anos. Está com dificuldade de manusear objetos. Nega parestesias ou alterações de sensibilidade. Apresenta, em avaliação clínica, atrofia das eminências tenares, pés cavos, fraqueza muscular de predomínio distal, ausência de reflexos osteotendinosos, diminuição da sensibilidade vibratória e proprioceptiva em artelhos e marcha em ponta dos pés. Com base no exposto, qual é o diagnóstico mais provável para esse paciente

Uma adolescente de 15 anos de idade, sem antecedentes de processo infeccioso, de uso de drogas ou de trauma, dá entrada em pronto atendimento informando que, há três dias, vem apresentando lombalgia importante e fraqueza progressiva em membros inferiores. Ao exame neurológico, está orientada em tempo e espaço e apresenta hipotonia muscular, paresia e arreflexia em membros inferiores, incapacidade de marcha, nível sensitivo em T10 e massa palpável abaixo da cicatriz umbilical. Há ausência de sinais meníngeos. Quanto ao caso apresentado, qual é o diagnóstico mais provável para essa paciente

Um adolescente de 15 anos de idade, sem antecedentes prévios importantes, primeiro filho de casal não consanguíneo, sem antecedentes familiares de doenças neurológicas, teve desenvolvimento adequado até os 10 anos de idade, quando começou a adotar postura anormal, apresentando dificuldades para deambular e tremor nas mãos, com melhora dos sintomas durante o repouso e o sono. Ao exame, percebe-se bradicinesia e distonia em membros inferiores. Considerando esse caso clínico, qual é a melhor opção terapêutica para esse paciente.

Um menino de 7 anos de idade, sem antecedentes gestacionais ou perinatais relevantes, apresenta comprometimento cognitivo leve, luxação de cristalino e teve episódio de trombose venosa cerebral. Com base no caso apresentado, qual é o diagnóstico provável para esse paciente?

Acerca dos critérios diagnósticos de morte encefálica e dPa respectiva avaliação, assinale a alternativa correta.

Uma lactente, cinco meses de vida, pós-operatório de cirurgia cardíaca, permaneceu intubada por 45 dias, em uso de fentanil e midazolam em doses elevadas durante todo o período. Usou antimicrobiano de largo espectro e teve dificuldades na reintrodução alimentar. No momento está em uso de metadona e lorazepam com programação de desmame. Foram desligados fentanil e midazolam contínuos hoje pela manhã, 24 horas após a extubação. A paciente está em uso de cateter nasal de alto fluxo, e, no momento da avaliação noturna, tem-se a seguinte situação: diarreia há quatro dias, sudorese profusa, agitação, choro inconsolável, vômitos a manipulação desde o período da tarde, tônus aumentado e reação ao estímulo tátil.
A respeito desse quadro clínico, assinale a alternativa correta.