Paciente de 40 anos de idade, branca, com prole constituída, com lesão à colposcopia, é submetida à conização. O diagnóstico anatomopatológico do cone sugeria presença de carcinoma espinocelular bem diferenciado com invasão de 2 mm de profundidade e 5 mm de extensão, sem invasão angiolinfática.
No caso hipotético apresentado, o tratamento mais adequado é a

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a patologia neuromuscular mais frequente em seres humanos. Tipicamente, os sintomas dessa doença se tornam aparentes por volta dos três anos de idade, por meio de uma fraqueza muscular progressiva. Sabe-se, hoje, que DMD constitui um distúrbio genético, de caráter recessivo, ligado ao cromossomo X, com alta taxa de mutação em um gene localizado no braço curto desse cromossomo (Xp21). Apesar da predominância de acometimento no sexo masculino, esse distúrbio também é ocasionalmente relatado em indivíduos do sexo feminino, em condições excepcionais.
Disponível em: <<http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase= r003&id_materia=3462> . Acesso em: 20 abr. 2018, (com adaptações).
Um casal normal, que deseja ter filhos, procurou o serviço do Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília (HUB-UnB), porque está temeroso quanto à possibilidade de que alguma criança nasça com DMD. Na família do homem, não há casos dessa patologia; no entanto, a esposa teve dois irmãos que apresentaram DMD. A probabilidade de o casal ter uma criança do sexo masculino com distrofia muscular é

Nas células eucarióticas, o DNA encontra-se no compartimento nuclear, associado a proteínas estruturais, as histonas, e apresenta um nível de compactação denominado cromatina. Durante a divisão celular, a cromatina encontra-se altamente condensada e recebe o nome de cromossomos metafásicos; é a única ocasião em que podem ser observados ao microscópio óptico. Por meio dos estudos da Citogenética, é possível diferenciar formas, estruturas e organização desses constituintes celulares, que são relacionadas ao modo como o organismo expressa a respectiva informação genética. Em relação aos cromossomos, assinale a alternativa correta:

As células normais passam pelo ciclo celular de forma regulada. Elas usam as informações acerca do próprio estado interno e os sinais do ambiente ao redor para decidir se continuam com a divisão celular. Essa regulação garante que as células não se dividam em condições desfavoráveis, como se apresentarem DNA danificado, ou mesmo quando não houve espaço para mais células em um tecido ou órgão. Nesses casos, o ciclo é paralisado e desencadeia-se o processo de apoptose. Com relação ao ciclo celular em eucariotos, assinale a alternativa correta.

Os projetos de sequenciamento de genoma fornecem informações detalhadas quanto ao conteúdo e à organização dos genes em diferentes espécies e até em diferentes membros da mesma espécie, permitindo inferência de como os genes funcionam e como os genomas evoluem. A respeito da organização do genoma humano, assinale a alternativa correta.

A determinação do sexo em humanos ocorre pelo sistema XX-XY, mas a presença de um gene (SRY) no cromossomo Y determina as características masculinas. Com relação às características que determinam e diferenciam o sexo em humanos, assinale a alternativa correta.

Herança genética em que participam dois ou mais pares de genes com segregação independente, e na qual cada um desses pares contribui com uma parcela para a determinação de dada característica, resultando em um efeito acumulativo. Essa definição refere-se à

O teste pré-natal não invasivo em sangue materno é um exame simples, que avalia o risco de o feto apresentar alterações cromossômicas. O exame deve ser realizado antes da 10ª semana gestacional e examina diretamente o DNA fetal no sangue da mãe. Esse método é muito importante por não representar risco para o feto e apresentar baixíssimas taxas de falso-negativo e falso-positivo, comparado a outros exames de triagem. Acerca do diagnóstico pré-natal não invasivo, é correto afirmar que

Avanços recentes em engenharia genética dão início a uma revolução; cientistas são capazes de manipular DNA humano de forma prática e barata, abrindo portas para uma gama de novos estudos genéticos nas áreas de medicina e de biotecnologia. O sistema CRISPR-Cas9 constitui uma maquinaria celular que é natural em diversos organismos vivos e oferece um enorme potencial, desde a cura de doenças causadas por mutações e danos no DNA até a criação de fármacos com organismos geneticamente modificados, entre outras aplicações em biotecnologia. Em relação ao sistema CRISPR-Cas9, é correto afirmar que

O albinismo é uma doença genética autossômica recessiva que provoca perda parcial ou total da pigmentação ou coloração da pele, dos olhos e do cabelo. Decorre de mutações que afetam o melanócito, e essas alterações interferem na produção de pigmento dos melanócitos ou na capacidade de distribuí-los aos queratinócitos. Se, em uma dada população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, 15% dos indivíduos são albinos, a frequência esperada de heterozigotos normais é