Um lactente de 8 meses de idade, nascido a termo, apresenta ganho ponderal inadequado e episódios de desidratação recorrentes, apesar da amamentação exclusiva. Os pais relatam aumento da frequência urinária e das trocas de fralda, além de irritabilidade crescente. Exames laboratoriais revelam glicemia de 320 mg/dL, pH arterial 7.28, bicarbonato 15 mEq/L e cetonúria moderada. Qual a conduta diagnóstica inicial mais crucial para diferenciar a etiologia do diabetes neste caso?

Um menino de 7 anos apresenta aumento do volume testicular (4 mL bilateralmente, sem nodulações), desenvolvimento de pelos pubianos (Tanner II) e odor axilar há 6 meses. Sua velocidade de crescimento aumentou significativamente, e a idade óssea está avançada em 2 anos em relação à idade cronológica. Exames laboratoriais mostram testosterona elevada para a idade, com LH e FSH basais ligeiramente elevados e uma resposta de LH e FSH francamente puberal (LH > 0.6 UI/L) após teste de estímulo com GnRH agonista. Qual o diagnóstico mais provável?

Um menino de 5 anos é encaminhado por obesidade de início precoce e severa, apresentando hiperfagia marcante desde a primeira infância, mas com altura e desenvolvimento puberal dentro da faixa normal para a idade. Seus pais relatam que ele está sempre com fome e que a alimentação se tornou um desafio constante. O teste genético para a Síndrome de Prader-Willi foi negativo. Qual a causa genética mais provável para este quadro de obesidade?

Uma criança de 14 anos é encaminhada por níveis de colesterol total de 320 mg/dL e LDL-colesterol de 250 mg/dL. Seus pais relatam história familiar de doença cardiovascular precoce (infarto do miocárdio antes dos 55 anos) e um exame físico revela xantomas tendíneos no tendão de Aquiles. Qual a condição mais provável e a conduta terapêutica inicial mais adequada, após medidas de estilo de vida?

Uma criança de 5 anos é diagnosticada com síndrome nefrótica e, durante a investigação, apresenta hipercolesterolemia acentuada (colesterol total de 400 mg/dL e LDL-colesterol de 300 mg/dL). Qual o principal mecanismo fisiopatológico responsável pela dislipidemia neste contexto?

Uma criança de 13 anos, em uso de prednisona oral diária em alta dose há 3 anos para tratamento de doença inflamatória intestinal, apresenta dor lombar e uma fratura vertebral por compressão assintomática detectada incidentalmente em radiografia. A densitometria óssea (DXA) revela Z-score de -2,5 para a idade e sexo na coluna lombar. Clinicamente com facies cushingoide e baixa estatura para idade (percentil 5) e estadio de Tanner M2, P2.
Qual a conduta terapêutica mais apropriada para esta osteoporose grave?

Um menino de 8 anos com história familiar de Carcinoma Medular de Tireoide (CMT) e feocromocitoma bilateral é submetido a teste genético que revela uma mutação ativadora no proto-oncogene RET.
Qual a conduta mais indicada para prevenir o desenvolvimento do CMT?

Qual a principal estratégia para prevenir a perda óssea e fraturas em crianças e adolescentes que requerem tratamento prolongado com glicocorticoides sistêmicos?

Um paciente de 25 anos apresenta nódulos tireoidianos múltiplos. Ele tem histórico de irradiação cervical para tratamento de linfoma de Hodgkin na infância (aos 7 anos de idade).
Qual a característica mais relevante na história deste paciente que aumenta significativamente o risco de malignidade nos nódulos tireoidianos?

Um lactente de 8 meses apresenta hipotonia severa, dificuldade de sucção e baixo ganho de peso. Após os 12 meses, desenvolve hiperfagia incontrolável, obesidade progressiva, baixa estatura, e posteriormente, deficiência cognitiva e hipogonadismo.
Qual a principal causa genética subjacente a esta apresentação clínica?