Os defeitos cardíacos são a malformação mais frequente na espécie humana, ocorrendo frequentemente como um defeito isolado, embora façam parte do quadro clínico de muitas síndromes malformativas. Assinale a situação em que há maior probabilidade de haver uma anomalia cromossômica associada à cardiopatia.

Um casal não consanguíneo procura aconselhamento genético porque a mulher teve um filho com atrofia muscular espinhal relacionada ao gene SMN1 de um primeiro relacionamento. O parceiro atual não tem nenhum grau de parentesco com o anterior. Considerando uma prevalência de heterozigotos na população para variantes no gene SMN1 de 1/50, assinale o risco de recorrência da doença para a futura prole deste casal.

São exemplos de situações em que modificações epigenéticas exercem um papel, EXCETO:

Assinale a opção correta em relação à síndrome do X frágil.

Em relação à triagem neonatal assinale a opção correta.

Em relação à displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X, assinale a opção correta.

Assinale a opção em que a correlação entre o gene e o fenótipo está correta.

Assinale a opção que apresenta o achado radiológico fortemente sugestivo de variante no gene IFITM5 em um paciente com fraturas patológicas.

Uma criança pré-escolar do sexo masculino está em investigação de baixa estatura, apresentando normocefalia, encurtamento de membros, tórax estreito, hipoplasia ungueal e hipospádia. Há história de dente neonatal. Tem cariótipo e CGH-array normais. Assinale a opção que apresenta o gene a ser sequenciado no prosseguimento da investigação.

Um médico geneticista atende um lactente do sexo masculino com mielomeningocele corrigida que também apresenta malformação de Arnold-Chiari tipo II, pé torto congênito bilateral e bexiga neurogênica. Sua irmã tem bexiga neurogênica e fosseta em região sacral. Assinale a opção que apresenta a abordagem correta para essa família.