A análise de uma amostra de medula óssea de um paciente de leucemia revelou o seguinte cariótipo:

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Com relação a esse cariótipo, é CORRETO afirmar que se trata de uma alteração:

Sobre a alergia alimentar é CORRETO afirmar que:

Assinale a alternativa que responde CORRETAMENTE à pergunta abaixo.

Foi encaminhado para estudo citogenético paciente com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, facies característico, orelhas de implantação baixa, prega palmar única, olhos amendoados, hipertelorismo, baixa estatura. Produto de GIII/PIII, mãe de 23 anos e pai de 25 anos, nascido a termo, pesando 2,700 kg. O estudo citogenético em linfócitos de sangue periférico evidenciou a presença de um pequeno cromossomo marcador em cerca de 20 % das células analisadas. O cromossomo marcador foi menor que o cromossomo 20, participando de associação de satélites e apresentando marcação positiva pelas bandas QFQ, NSG e CBG. Quais seriam as sondas adequadas para a caracterização da origem desse cromossomo através de FISH?

Assinale a alternativa que responde CORRETAMENTE à pergunta a seguir.

Os anticorpos monoclonais (MoAc) são aplicados cada vez mais frequentemente na prática médica. Qual dos MoAc abaixo citados pode causar uma reação anafilática ao ser utilizado corretamente para o tratamento de uma manifestação IgE dependente?

Assinale a alternativa que completa CORRETAMENTE a afirmativa abaixo.

O termo “imprinting genômico” (“impressão genômica”) significa

Assinale a alternativa que responde CORRETAMENTE à pergunta abaixo.

Qual dos cariótipos abaixo é incompatível com o diagnóstico da síndrome de Down?

Assinale a alternativa que completa CORRETAMENTE a frase abaixo.

A coloração com bandas C (CBG) permite evidenciar:

A investigação alergológica pré-operatória para a população em geral NÃO tem indicação rotineira. Em qual das alternativas abaixo encontra-se respaldo na literatura para indicar uma avaliação e a que substâncias?

Qual das afirmações a seguir NÃO se aplica à esofagite eosinofílica?

Abaixo está representado o esquema simplificado de um gene humano.

Analisando o gene representado acima, considere as afirmativas a seguir.

I. Se houver uma mutação no local da seta 2 é provável que haja um defeito no processamento (splicing) do pré-mRNA.

II. Se houver uma mutação no local de qualquer uma das setas 2, 3 ou 6, é provável que ocorra uma alteração na sequência de aminoácidos da proteína codificada por este gene.

III. Se houver uma mutação na região da seta 1 é provável que ocorra apenas uma alteração no processo de tradução do produto deste gene.

IV. Se ocorrer uma mutação sem sentido (nonsense) na região da seta 6 o resultado provável será a produção de uma proteína truncada.

V. A deleção de um nucleotídeo na região da seta 4 ocasionará provavelmente um deslocamento de quadro de leitura (frameshift).

Assinale a alternativa CORRETA.