Assinale a alternativa CORRETA.

A resposta ao broncodilatador é considerada significativa e indicativa de asma:

Assinale a alternativa que completa CORRETAMENTE a frase a seguir.

A dermatite de contato e a dermatite atópica envolvem, respectivamente, mecanismos de hipersensibilidade dos tipos

Dois irmãos gêmeos apresentando deficiência mental foram encaminhados para estudo citogenético. A análise citogenética demonstrou o seguinte cariótipo:

Gêmeo 1: 46,XY [10]/ 46, XX, inv(9)(p12;q13) [20]
Gêmeo 2: 46,XY [18]/ 46, XX, inv(9)(p12;q13) [12]

Com relação a esse caso, assinale a alternativa CORRETA.

Observe as mitoses abaixo (a mitose da esquerda representa um cariótipo normal):

Em relação ao cariótipo apresentado à direita, é CORRETO afirmar que se trata de cultura celular na qual as células passaram por:

Na família abaixo foi diagnosticada síndrome de Angelman por mutação em UBE3A.

Em relação à mutação que segrega na família, assinale a alternativa CORRETA.

Assinale a alternativa que responde CORRETAMENTE à pergunta a seguir.

Qual o fator de transcrição que se encontra em todas as células T reguladoras CD4+ e cuja mutação molecular está associada com a síndrome IPEX (desregulação imunológica, poliendocrinopatia e síndrome de enteropatia ligada ao X)?

Abaixo está representado o esquema simplificado de um gene humano.

Considerando o gene representado acima, analise as afirmativas abaixo.

I. Se houver uma mutação no local da seta 5, é possível que haja um defeito no processamento (splicing) do pré-mRNA.

II. Se houver uma mutação no local de qualquer uma das setas 2, 3 ou 6, é provável que ocorra uma alteração na sequência de aminoácidos da proteína codificada pelo gene.

III. Se houver uma deleção na região da seta 1, é provável que ocorra uma alteração no processo de tradução do produto do gene.

IV. Se ocorrer uma mutação de sentido trocado (missense) na região da seta 4, é provável que não haja alteração na expressão da proteína codificada pelo gene.
V. A deleção de um nucleotídeo na região da seta 6 ocasionará um deslocamento de quadro de leitura (frameshift) na tradução.

Assinale a alternativa CORRETA.

Assinale a alternativa que completa CORRETAMENTE a afirmativa abaixo.

Em um ambulatório de genética vem para avaliação um paciente do sexo masculino, com 13 anos de idade, com dificuldades de aprendizagem, comprometimento estatural, hamartomas na íris, várias manchas de cor amarronzada na pele, inclusive na axila esquerda e na região inguinal. Os pais não apresentam nenhum dos sinais e sintomas apresentados pelo filho e relatam não ter casos semelhantes na família. Um dos maiores fatores de risco para que ocorra a condição apresentada pelo paciente é

Assinale a alternativa que responde CORRETAMENTE à pergunta abaixo.

A técnica de array CGH seria adequadamente indicada em qual das situações abaixo?

As doenças genéticas neurodegenerativas se caracterizam por uma perda progressiva e irreversível dos neurônios, determinando perda das funções motoras, funcionais e/ou habilidade intelectual. Com relação a esse assunto, analise as afirmativas a seguir.

I. A ataxia de Friedreich apresenta padrão de herança autossômica recessiva, de caráter progressivo, com início antes dos 25 anos, manifestando a abolição dos reflexos profundos dos membros inferiores e a resposta alterada do reflexo plantar.

II. A atrofia muscular espinhal (AME) representa um grupo de transtornos genéticos neuromusculares geralmente autossômicos dominantes, caracterizados por atrofia muscular em decorrência da degeneração de neurônios motores localizados na medula espinhal e no tronco cerebral.

III. A doença de Charcot-Marie-Tooth apresenta uma única forma predominantemente desmielinizante.

IV. Os serviços especializados em doenças neurodegenerativas que implantarem os testes moleculares nos protocolos de diagnóstico deverão contar também com exames eletrofisiológicos, anatomopatológicos e de neuroimagem para afastar outros diagnósticos.

Assinale a alternativa CORRETA.