A paciente III.4 pretende se casar e ter filhos, porém está preocupada com o risco de ter filhos com a distrofia muscular progressiva tipo Duchenne, que seus tios maternos apresentaram. Ela procura aconselhamento genético para se informar sobre seu risco de ser portadora da condição e informa que já tem três irmãos, com idades de 15, 19 e 22 anos, nenhum deles com a distrofia.

Assinale a alternativa CORRETA.

Assinale a alternativa que responde CORRETAMENTE à pergunta a seguir.

Qual das seguintes vacinas é recomendada na imunodeficiência severa combinada e na síndrome completa de DiGeorge?

Com relação aos angioedemas por bradicinina, é CORRETO afirmar que:

Assinale a alternativa que completa CORRETAMENTE a frase a seguir.

A rinossinusite é classificada temporalmente como aguda quando dura até

Assinale a alternativa que responde CORRETAMENTE à pergunta abaixo.

Paciente do sexo masculino foi encaminhado ao geneticista clínico por apresentar história de fadiga, anorexia, emagrecimento, ataxia e icterícia recorrente e, ao exame físico, evidenciaram-se anéis oculares de coloração amarronzada. Com relação aos exames complementares, a elevação plasmática de aminotransferases e a esteatose hepática foram detectadas. Qual a substância acumulada em excesso que teria maior possibilidade de causar esse quadro clínico?

Assinale a alternativa que responde CORRETAMENTE à pergunta abaixo.

Em um ambulatório de investigação genética, vem para consulta, encaminhada pela Clínica Médica, paciente do sexo feminino com 35 anos de idade, apresentando a seguinte história clínica: atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, atraso significativo na fala e na linguagem, deficiência intelectual, agitação psicomotora, dificuldades de estabelecer relações sociais e de interagir, movimentos repetitivos (estereotipias), resistência a mudanças. Sem dismorfologias marcantes. Investigação oftalmológica e otorrinológica não verificou alterações. Frente ao quadro clínico, pergunta-se: dentre as alternativas abaixo, qual é a hipótese diagnóstica etiológica mais provável para a deficiência intelectual e qual é o distúrbio de comportamento evidenciado na referida paciente?

Considere os itens abaixo e assinale os que completam CORRETAMENTE a frase abaixo.

Uma paciente com síndrome de Turner e cariótipo 46,X,i(X)(q10) apresenta:

I. monossomia de Xp.
II. trissomia de Xq.
III. cromatina sexual positiva.
IV. 3 sinais na FISH com o gene XIST (Xq13).

Assinale a alternativa CORRETA.

Admite-se que as portadoras da síndrome de Turner e cariótipo 45,X apresentem mosaicismo críptico, sendo que a segunda linhagem celular não é detectada na maioria das pacientes. Dentre as metodologias abaixo, assinale a(s) que poderia(m) contribuir para a detecção de uma segunda linhagem celular.

I. Avaliação do cariótipo em cultura de fibroblastos de pele.
II. Análise de núcleos interfásicos de células da mucosa oral por FISH com sondas centroméricas dos cromossomos sexuais.
III. Análise de núcleos interfásicos de células do sedimento urinário por FISH com sondas centroméricas dos cromossomos sexuais.

Assinale a alternativa CORRETA.

Assinale a alternativa que corresponde CORRETAMENTE ao estádio II da sarcoidose.

Considerando a figura abaixo, assinale a alternativa que indica o cariótipo CORRETO.