Uma menina de 10 anos é levada à consulta pela mãe, que está preocupada com a recente dificuldade da filha em manter o equilíbrio e a coordenação motora. Nos últimos meses, a criança começou a cair com frequência enquanto brincava na escola e tem se queixado de cãibras e uma sensação de formigamento nos pés.

Durante a consulta, a menina relata que, à noite, sente que seus pés "adormecem" e apresenta dificuldade para sentir o chão ao andar descalça. Ela também menciona que teve uma infecção viral há cerca de três meses, mas se recuperou bem. O exame físico revela fraqueza nas extremidades inferiores, com reflexos diminuídos. A menina parece ter uma marcha instável, e o neurologista realiza uma avaliação física detalhada.

O médico solicita exames laboratoriais e decide realizar um eletromiograma (EMG) para investigar a causa dos sintomas.

Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre as possíveis causas dos sintomas apresentados:

Um paciente de 5 anos é trazido ao consultório por seus pais, que estão preocupados com a alimentação da criança e seu desenvolvimento geral. Desde os primeiros meses de vida, os pais notaram que o menino apresentava hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento motor. Ele conseguiu sentar-se sozinho apenas aos 12 meses e começou a andar por volta dos 18 meses. Apesar disso, suas habilidades de fala se desenvolveram de maneira mais normal, e atualmente ele consegue se comunicar de forma compreensível.

À medida que o menino foi crescendo, seus pais observaram um apetite voraz que levou a um ganho de peso significativo, mesmo sendo instruídos a controlar a ingestão alimentar. Ele apresenta características físicas como mãos e pés pequenos, além de uma face em forma de "almofada". A criança também demonstra comportamentos obsessivos em relação à comida e dificuldades com interações sociais, o que levanta preocupações quanto à sua saúde emocional.

Após uma avaliação clínica, o neurologista considera a hipótese de Síndrome de Prader-Willi (SPW) e solicita exames genéticos para confirmação.

Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Prader-Willi e suas características:

Uma menina de 4 anos é trazida ao consultório pediátrico após a mãe notar uma marca de nascimento em forma de "mapa" na testa da criança, que começou a se tornar mais pronunciada com o passar do tempo. Além disso, a mãe relata que a criança começou a apresentar episódios de crise convulsiva desde os 3 anos, com predominância de crises focais que evoluíram para crises generalizadas secundárias.

Durante o exame físico, observam-se as seguintes características:

Lesão Cutânea: Uma placa de hemangioma facial (angioma estelar) na região frontal esquerda.

Neurológico: Alterações de desenvolvimento observadas, com dificuldades na fala e no aprendizado. O exame neurológico revela sinais de hiperreflexia e algumas dificuldades motoras leves do lado direito do corpo.

A ressonância magnética do cérebro mostra alterações típicas de calcificações subcorticais e atrofia cortical no hemisfério esquerdo.

Qual é a característica clínica e radiológica mais importante que auxilia no diagnóstico da Síndrome de Sturge-Weber?

Um adolescente de 15 anos é trazido à emergência após ter apresentado uma súbita perda de força no lado esquerdo do corpo enquanto estava jogando videogame. A mãe relata que, em questão de minutos, ele começou a ter dificuldade para falar e parecia confuso, não conseguindo se lembrar do que estava fazendo. Ao chegarem ao hospital, o paciente estava consciente, mas com fraqueza significativa no hemicorpo esquerdo e dificuldade para articular palavras.

Durante a avaliação, o médico nota que o adolescente também apresenta uma leve alteração na expressão facial do lado esquerdo. Não há histórico prévio de doenças neurológicas, mas a madre menciona que ele havia se queixado de uma dor de cabeça intensa nas 24 horas anteriores ao episódio.

O neurologista pediátrico, preocupado com a possibilidade de um AVC, decide solicitar uma tomografia computadorizada (TC) do cérebro e um exame de ultrassonografia das artérias carótidas.

Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre as possíveis causas e abordagem inicial de um AVC em adolescentes:

Considerando pacientes adolescentes com sintomas sugestivos de esclerose múltipla (EM) e neuromielite óptica (NMO), qual das seguintes considerações diagnósticas é correta?

A encefalite límbica é uma condição clínica significativa na neuropediatria, qual das seguintes opções é correta em termos de diagnóstico, tratamento e diagnóstico diferencial?

Um paciente masculino de 9 anos é trazido à consulta por seus pais, que estão preocupados com comportamentos que observaram nas últimas semanas. Durante a consulta, os pais relatam que ele apresenta tiques motores, como piscar excessivo e movimentos de cabeça, bem como tiques vocais, incluindo sons repetitivos e palavras inapropriadas ocasionalmente. O menino também tem dificuldades de atenção e, por vezes, experiências de ansiedade em situações sociais. Esses sintomas vêm se manifestando desde os 5 anos de idade e têm sido progressivamente mais evidentes.

Diante deste caso, assinale a alternativa correta sobre a síndrome de Tourette e seu manejo:

Um menino de 12 anos é levado ao consultório de neurologia pediátrica pelos pais que estão preocupados com a fraqueza nas pernas e o desenvolvimento de deformidades nos pés. A mãe relata que, nos últimos dois anos, o menino tem dificuldade para correr e frequentemente tropeça ou cai. Ele também apresenta dificuldade para subir escadas e, recentemente, começou a usar sapatos especiais para acomodar suas deformidades.

Ao realizar a anamnese, os pais mencionam que outros membros da família também tiveram problemas semelhantes, e seu tio materno foi diagnosticado com uma condição neuromuscular.

Durante o exame físico, observa-se:

Força: Fraqueza leve nos músculos dos pés e tornozelos, com mais comprometimento na dorsiflexão.

Reflexos: Reflexos tendinosos profundos diminuídos nas pernas.

Deformidades: Diminuição da curvatura do arco plantar e pés em "cavo" (pé cavo), levando à dificuldade de marcha.

A condução do exame genético e histórico familiar sugere uma síndrome hereditária, corroborando a suspeita de CMT.

Qual é a característica mais distintiva da Doença de Charcot-Marie-Tooth que pode ajudar a diferenciá-la de outras neuropatias periféricas?

Um menino de 4 anos é trazido ao consultório de neurologia pediátrica pelos seus pais, que estão preocupados com um progresso neuropsicomotor instável. O menino começou a apresentar atrasos no desenvolvimento da fala e da marcha, que foram notados pelos pais quando ele completou 18 meses. Inicialmente, ele conseguiu andar, mas, nos últimos meses, sua marcha tornou-se irregular e ele passou a cair com frequência.

Os pais relatam que, além das dificuldades motoras, o filho apresenta episódios de irritabilidade crescente e diminuição do contato visual. O menino também tem recebido cuidados adicionais devido à dificuldade em brincar com outras crianças e se envolver em brincadeiras comuns para a idade.

Durante o exame físico, observa-se hipotonía acentuada, reflexos tendinosos aumentados e perda de habilidades motoras finas. Uma ressonância magnética do cérebro revela a presença de desmielinização extensa em substância branca, corroborando a suspeita de uma condição demielinizante.

Não há história relevante de doenças neurológicas na família, mas a avó materna tinha uma condição de saúde que envolvia dificuldades motoras na velhice.

Qual é a característica mais relevante da leucodistrofia metacromática que pode ajudar a diferenciá-la de outras leucodistrofias?

A síndrome de Angelman e a síndrome de Rett são ambas desordens neurogenéticas com características clínicas distintas. A respeito das características clínicas e opções de tratamento para a síndrome de Angelman, e como elas diferem da síndrome de Rett, assinale a alternativa correta: