Um paciente masculino de 5 anos é trazido à consulta
por seus pais, que estão preocupados com seu
desenvolvimento neuropsicomotor. Ele começou a andar
e falar adequadamente, mas a partir dos 3 anos, os pais
perceberam uma regressão significativa em suas
habilidades. O menino apresenta episódios de crises
epilépticas de diferentes tipos, incluindo crises tônicas e
mioclônicas. Clinicamente, ele demonstra
comportamentos repetitivos e dificuldade significativa de
interação social. O exame físico revela um tônus
muscular normal, mas a coordenação motora está
comprometida. Além disso, observam-se movimentos
estereotipados das mãos. Os pais relatam que a história
familiar é negativa para distúrbios neurológicos.
Os exames laboratoriais e de imagem não revelam
anormalidades significativas, mas a avaliação genética
mostra mutações na região do gene MECP2. Com base
nessa avaliação, o diagnóstico de síndrome de Rett é
considerado.
Diante desse quadro clínico, assinale a alternativa
correta em relação à síndrome de Rett e suas
características:
Uma gestante epiléptica realizou uso de ácido valproico
durante a gravidez. Qual das alternativas a seguir
representa corretamente um dos principais riscos
associados à exposição ao ácido valproico durante a
gestação?
Uma criança de 10 meses de idade, previamente
saudável, é levada ao pronto-socorro após um episódio
de convulsão prolongada desencadeada por febre. A
mãe relata que a criança apresentou febre de 38,5°C
algumas horas antes do episódio, seguido por uma crise
epiléptica tônico-clônica generalizada que durou
aproximadamente 10 minutos. A família menciona que
esse não foi o primeiro episódio, pois a criança já havia
apresentado crises semelhantes anteriormente, sempre
associadas a episódios febris. O exame neurológico não
revela déficits focais no momento, mas os pais relatam
que a criança tem apresentado um leve atraso no
desenvolvimento motor nos últimos meses. O
neurologista suspeita de uma epilepsia genética e
solicita exames complementares, incluindo uma
investigação genética. Considerando as características e
o manejo da síndrome de Dravet, qual das seguintes
afirmações é correta?
Uma menina de 10 anos é trazida à consulta por seus
pais, que relatam que, há duas semanas, a criança
apresentou uma febre alta (38,8 °C) e sintomas de
resfriado, incluindo dor de garganta e tosse leve. Após
uma semana, os pais notaram que ela começou a se
queixar de fraqueza nas pernas e dificuldade para
caminhar, evoluindo para episódios de perda de força
completa nas extremidades inferiores, que duravam de
alguns minutos a horas.
Nos últimos dias, a menina também teve episódios de
dor de cabeça intensa e começou a apresentar
dificuldade na fala, com um discurso arrastado e
alterações de comportamento (agressividade). O exame
neurológico apresentava alterações de sensório e sinais
meningorradiculares. Qual provável diagnóstico?
Masculino, 8 anos é trazido ao consultório por seus pais,
que estão preocupados com seu comportamento e
desempenho escolar. A mãe relata que, nos últimos dois
anos, o menino tem apresentado episódios de agitação
extrema, seguidos de explosões de raiva
desproporcionais à situação. Durante esses episódios,
ele grita, chuta e quebra objetos da casa. Além disso, a
criança tem sido mais impulsiva e apresenta dificuldade
em fazer amigos, com um histórico de incidentes de
bullying por parte de colegas. A mãe menciona que ele
também tem se queixado de dores de cabeça
frequentes.
A avaliação neurológica mostra que ele é uma criança
inteligente, mas com dificuldades de atenção e
concentração. O exame físico e neurológico está normal,
e não há indicadores de condições médicas subjacentes.
A escola relatou comportamentos de hiperatividade e
impulsividade, e a criança teve um desempenho aquém
do esperado em avaliações.
Após uma avaliação clínica detalhada e revisão da
história familiar, o médico suspeita de transtorno
desafiador de oposição (TDO) associado a
comorbidades como transtorno de déficit de atenção com
hiperatividade (TDAH).
Com base na situação clínica apresentada, assinale a
alternativa correta em relação ao diagnóstico e manejo
do transtorno desafiador de oposição:
A doença de Wilson é uma desordem metabólica
hereditária caracterizada pelo acúmulo de cobre nos
tecidos, levando a uma variedade de manifestações
clínicas, incluindo aquelas de natureza neurológica e
psiquiátrica. Considerando a importância do
reconhecimento precoce das manifestações clínicas e
dos métodos de diagnóstico na prática da neuropediatria,
além do tratamento inicial adequado. Analise as
seguintes afirmativas:
I.Anel de Kayser-Fleisher (biomicroscopia por lâmpada
de fenda) presente.
Ao interpretar exames neurorradiológicos de crianças
com suspeita de esclerose múltipla (EM), qual das
seguintes afirmações sobre as lesões típicas observadas
na ressonância magnética (RM) é correta?
Um adolescente de 17 anos é trazido à consulta por
seus pais, que estão preocupados com a recente perda
de força nos braços e nas pernas do filho. Nos últimos
seis meses, ele começou a apresentar dificuldades para
praticar esportes, especialmente para correr e lançar a
bola, que eram algumas das suas atividades favoritas.
Os pais relataram que, inicialmente, ele reclamava de
cãibras musculares ocasionais, mas, recentemente, a
fraqueza tem se tornado mais pronunciada.
Durante o exame físico, o neurologista observa que o
menino apresenta fraqueza muscular simétrica nos
membros superiores e inferiores, com diminuição dos
reflexos tendinosos. Ele também demonstra
fasciculações visíveis em várias áreas dos braços e
pernas, e revela dificuldade na articulação da fala, com
uma leve alteração na dicção. Não há relato de
alterações sensoriais, e o histórico familiar é não
significativo para doenças neuromusculares.
O neurologista considera a possibilidade de um distúrbio
neuromuscular e opta por solicitar exames laboratoriais,
um eletromiograma (EMG) e uma ressonância magnética
(RM) para investigar a causa dos sintomas.
Com base neste caso clínico, assinale a alternativa
correta sobre as características do quadro apresentado:
A infecção por arbovírus, como: zika vírus, dengue e
chikungunya, tem despertado preocupação significativa
devido às suas possíveis complicações neonatais.
Considerando estes vírus e suas complicações
neurológicas potenciais em neonatos, assinale a
alternativa correta: