Em 2021, foi aprovada a Lei Nacional de Ampliação do Teste do Pezinho, que determina uma série de doenças a passarem pela triagem neonatal biológica do Brasil. Qual das doenças abaixo NÃO está inclusa nessa Lei?

Assinale a alternativa que apresenta uma condição em que o mecanismo fisiopatológico envolve a região pseudoautossômica.

Qual das características fenotípicas da síndrome de Down NÃO é comum?

São critérios para o diagnóstico clínico da neurofibromatose tipo 1, EXCETO:

De acordo com as diretrizes 2026.2 para câncer de pâncreas do NCCN, o rastreio de câncer de pâncreas em pacientes com variante patogênica no gene BRCA2 deve ser realizado

Variantes patogênicas em qual dos seguintes genes estão relacionadas ao desenvolvimento de câncer de mama hereditário tipo lobular?

Assinale a alternativa que apresenta uma condição de herança ligada ao X que tem como características clínicas principais nefropatia e perda auditiva.

Pacientes com variantes patogênicas no gene NF1 necessitam de alguns exames de rastreio. De acordo com as diretrizes 2026.2 para câncer de mama do Grupo Nacional de Trabalho sobre o Câncer (NCCN), a partir de que idade as mulheres com variante patogênica ou provavelmente patogênica no gene NF1 devem iniciar rastreio para câncer de mama com mamografia bilateral?

No teste de triagem neonatal com análise do perfil de acilcarnitinas, níveis elevados de C3 (carnitina de 3 carbonos) isoladamente podem ocorrer devido a duas condições. Quais são elas?

A tri-heptanoína é um triglicerídeo sintético de cadeia média com sete carbonos. Qual é a condição dos pacientes que a usam como fonte alternativa de energia?