Diferentes variantes no gene FGFR3 podem levar ao desenvolvimento de condições genéticas distintas. São condições que ocorrem por variantes patogênicas no FGFR3, EXCETO:

A doença da urina do xarope de bordo, uma aminoacidopatia, é um erro inato do metabolismo que acontece devido à elevação dos níveis de três aminoácidos principais, que são:

As mucopolissacaridoses são um grupo de condições secundárias ao acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos em diferentes órgãos e sistemas. Uma parte das mucopolissacaridoses tem tratamento com terapia de reposição enzimática. Entre os tipos de mucopolissacaridoses a seguir, qual delas NÃO tem Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde com terapia de reposição enzimática como tratamento?

A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal com acometimento cerebral, cardíaco e renal, entre outros. Qual é o biomarcador da doença de Fabry?

As cromossomopatias estão associadas a múltiplas malformações, entre elas as do sistema nervoso central. A holoprosencefalia é mais comum em qual das seguintes cromossomopatias?

A médica neonatologista de uma maternidade solicitou avaliação do médico geneticista para uma criança com baixo peso e comprimento, face arredondada, assimetria facial e hipertelorismo ocular, além de relato de choro agudo, semelhante ao miado de um gato. O médico geneticista solicitou ecocardiograma, que revelou comunicação interatrial, e US de abdome total, que não mostrou alterações, além de cariótipo com banda G. Qual é o resultado mais provável do cariótipo para essa criança?

A síndrome de Pallister-Killian é uma condição genética e uma síndrome malformativa que cursa com epilepsia e deficiência intelectual, dentre outras características. Qual é a alteração genética que causa essa condição?

As mitocondriopatias são um grupo extenso de condições que podem apresentar diferentes padrões de herança. A síndrome de Kearns-Sayre é uma mitocondriopatia com qual padrão de herança?

A síndrome do X frágil é uma causa importante de deficiência intelectual. O mecanismo patogênico da síndrome do X frágil se dá por meio da expansão de qual trinucleotídeo no gene FMR1?

Em um município, pesquisadores avaliaram a associação entre exposição ocupacional a solventes orgânicos e o desenvolvimento de neuropatia periférica. Inicialmente, identificaram todos os casos novos de neuropatia diagnosticados em serviços de referência ao longo de 3 anos. Para cada caso, selecionaram dois indivíduos da mesma faixa etária e sexo, sem neuropatia, atendidos nos mesmos serviços no mesmo período. A exposição prévia a solventes foi investigada retrospectivamente por entrevista padronizada. A medida de associação utilizada foi a razão de chances (odds ratio). Com base no delineamento descrito, a avaliação feita pelos pesquisadores configura um: