Na hiperplasia adrenal congênita (CAH) clássica por deficiência de 21-hidroxilase, qual dos achados a seguir é esperado e fundamentado pela fisiopatologia?

Em relação à insuficiência adrenal primária (PAI) em crianças, assinale a alternativa correta.

Recém-nascido de 9 dias retorna para avaliação após triagem alterada. Dados:

• Triagem (48h): TSH 32 mIU/L;

• Exames séricos hoje:

• TSH: 18 mIU/L;

• FT4: 1,4 ng/dL (normal para idade);

• Sem bócio, sem uso materno de droga antitireoidiana, sem história familiar;

• RN a termo, saudável;

• US tireoidiana: glândula eutópica, volume normal.

Qual conduta é a mais adequada de acordo com as diretrizes atuais?

Em relação ao hipotireoidismo congênito (HC), assinale a alternativa que apresenta corretamente um princípio fundamental para diagnóstico e manejo.

Adolescente de 16 anos, fenótipo feminino, procura atendimento por amenorreia primária. Dados do exame:

• Estatura: 1,74 m;

• Proporções corporais femininas;

• Mamas: Tanner M4;

• Pelos pubianos: escassos (P1–2);

• Genitália externa: feminina, vagina curta em fundo cego;

• US pélvico: ausência de útero e ovários; massas ovais em região inguinal bilateral;

• Cariótipo: 46,XY;

• Hormônios:

• LH elevado;

• Testosterona total na faixa masculina adulta;

• Estradiol discretamente elevado;

• Eletrólitos normais.

Quais são o diagnóstico funcional e a conduta inicial mais adequados?

Sobre a fisiologia da determinação e da diferenciação sexual humanas, assinale a alternativa correta.

Menina de 6 anos e 10 meses apresenta aumento mamário Tanner N2 há 3 meses, sem dor. Dados complementares:

• Crescimento no último ano: +9 cm;

• Idade óssea: +2 anos acima da cronológica;

• LH basal: indetectável;

• LH pós-análogo de GnRH: 8,1 mUI/mL;

• US pélvico: útero 38 mm, ovários multifoliculares;

• Sem exposição a esteroides, sem odor axilar ou pubarca;

• Sem cefaleia ou alterações neurológicas.

A avaliação funcional compatível com esse caso é

Em relação ao desenvolvimento puberal normal e seus distúrbios, assinale a alternativa correta de acordo com as evidências atuais.

Menino de 9 anos, altura −2,6 DP, velocidade de crescimento 3,4 cm/ano apresenta os seguintes exames:

• GH pós-estímulo com clonidina: 18 ng/mL;

• IGF-1: −2,3 DP;

• IGFBP-3: normal-baixo;

• ALS: normal;

• GHBP: reduzido;

• Idade óssea: atraso de 1 ano;

• Criança eutrófica, sem comorbidades.

Qual diagnóstico funcional é mais compatível com esse caso, segundo a fisiopatologia dos distúrbios do GH?

Em relação à avaliação laboratorial dos distúrbios do GH, assinale a alternativa que apresenta um achado compatível com resistência ao GH (GHI) em crianças.