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Menina de 13 anos, IMC 27 kg/m², história familiar de diabetes tipo 2, apresenta poliúria, polidipsia e perda de peso. Exames:
• Glicemia casual: 308 mg/dL;
• Cetonúria ausente;
• Autoanticorpos anti-GAD e IA-2: positivos;
• Peptídeo C: baixo para idade.
Qual é o diagnóstico mais provável?
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Sobre o diagnóstico de diabetes tipo 1 em crianças e adolescentes, assinale a alternativa correta.
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Menino de 2 anos apresenta irritabilidade, constipação e episódios de vômito. Exames revelam:
• Cálcio total: 12,4 mg/dL (limite superior para idade ≈ 11,1);
•Fósforo: normal;
• PTH: suprimido;
• 25(OH) vitamina D: normal;
• 1,25(OH)₂ vitamina D: elevada;
• US abdominal: nefrocalcinose leve.
Qual diagnóstico funcional é o mais provável?
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Assinale a alternativa que descreve corretamente uma fisiopatologia ou achado comum da hipocalcemia em crianças.
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Menino de 8 anos chega à emergência com:
• fadiga intensa, dor abdominal, vômitos;
• PA: 82/48 mmHg;
• hiperpigmentação difusa;
• Na: 125 mEq/L | K: 6,3 mEq/L | Glicemia: 58 mg/dL;
• ACTH: muito elevado;
• Cortisol basal: extremamente baixo;
• 17-OHP: normal;
• Antecedentes: desenvolvimento normal, sem história neonatal sugestiva de CAH.
O diagnóstico funcional mais compatível com esse caso é
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Na hiperplasia adrenal congênita (CAH) clássica por deficiência de 21-hidroxilase, qual dos achados a seguir é esperado e fundamentado pela fisiopatologia?
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Em relação à insuficiência adrenal primária (PAI) em crianças, assinale a alternativa correta.
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Recém-nascido de 9 dias retorna para avaliação após triagem alterada. Dados:
• Triagem (48h): TSH 32 mIU/L;
• Exames séricos hoje:
• TSH: 18 mIU/L;
• FT4: 1,4 ng/dL (normal para idade);
• Sem bócio, sem uso materno de droga antitireoidiana, sem história familiar;
• RN a termo, saudável;
• US tireoidiana: glândula eutópica, volume normal.
Qual conduta é a mais adequada de acordo com as diretrizes atuais?
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Em relação ao hipotireoidismo congênito (HC), assinale a alternativa que apresenta corretamente um princípio fundamental para diagnóstico e manejo.
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Adolescente de 16 anos, fenótipo feminino, procura atendimento por amenorreia primária. Dados do exame:
• Estatura: 1,74 m;
• Proporções corporais femininas;
• Mamas: Tanner M4;
• Pelos pubianos: escassos (P1–2);
• Genitália externa: feminina, vagina curta em fundo cego;
• US pélvico: ausência de útero e ovários; massas ovais em região inguinal bilateral;
• Cariótipo: 46,XY;
• Hormônios:
• LH elevado;
• Testosterona total na faixa masculina adulta;
• Estradiol discretamente elevado;
• Eletrólitos normais.
Quais são o diagnóstico funcional e a conduta inicial mais adequados?
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