Sobre a fenilcetonúria, analise os itens abaixo:

I. Os bebês podem parecer normais ao nascimento, sendo que por volta de 3 a 6 meses de vida começam a perder o interesse no que está a sua volta.

II. Por volta dos 12 meses a criança apresenta desenvolvimento atrasado e menos pigmentação.

III. O diagnóstico ideal é o realizado durante a triagem neonatal, por possibilitar um tratamento precoce e a prevenção do desenvolvimento do quadro clínico.

Estão CORRETAS:

Recém-nascido a termo, peso de nascimento 2980 gramas, escore de Apgar de 9 e 10 nos 1º e 5º minutos, respectivamente e exame físico normal na sala de parto.

Encaminhado ao alojamento conjunto. A mãe realizou dez consultas de pré-natal e relata que não houve intercorrências durante a gestação. O parto foi vaginal, com ruptura das membranas no momento do parto. Com 36 horas de vida, o recém-nascido iniciou com gemência e dificuldade para mamar. Ao exame: FC=160 bpm; FR=68 ipm; Bulhas normofonéticas, sem sopros, murmúrio vesicular audível bilateralmente, sem ruídos adventícios. Fígado 2 cm do rebordo costal direito(rcd).

Transferido para a UTI Neonatal, evoluiu em 6 horas com piora do esforço respiratório, FR=80 ipm; FC=180 bpm, fígado 4,5 cm do rcd e pulsos periféricos impalpáveis.

Qual é a medida terapêutica específica que deve ser instituída de imediato?

Em relação à hérnia umbilical do recém-nascido, é CORRETO afirmar:

Segundo a classificação de SILLENCE, o tipo de osteogênese imperfeita mais letal no período perinatal é a do tipo?

Sobre a icterícia do recém-nascido, analise as alternativas abaixo e identifique a INCORRETA:

A morte súbita e inesperada de um lactente não explicada por exames post-mortem minuciosos, que devem incluir a realização de autópsia completa, investigação do cenário da morte e revisão do histórico médico, configura a síndrome de morte súbita infantil (SMSI).

Assinale a alternativa CORRETA:

A pressão da abertura do LCR numa punção lombar com o paciente em decúbito lateral tem como valores considerados normais o seguinte intervalo em cm H2O:

A Torcular de Heróphilo trata-se de:

A manifestação clínica do opistótono é encontrada em qual síndrome de herniação?

O termo escápula alada aplica-se: