O primeiro uso clínico da análise do DNA livre ocorreu no diagnóstico pré-natal, em 1997. A partir do conhecimento de que parte do cfDNA (Cell-free DNA), no sangue da gestante, provém da placenta e do feto, foi possível aplicar a metodologia em diferentes cenários clínicos, como a sexagem fetal e o rastreamento não invasivo para trissomias fetais (NIPT, do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing).

Fonte: "O advento da biópsia líquida", publicado em 2017 em Fleury Medicina e Saúde.

Oncogenes e genes supressores de tumor têm sido associados a diferentes tipos de neoplasias, sendo o gene p53 o que com maior frequência apresenta alterações. Este gene localiza-se em 17p13.1 e codifica uma fosfoproteína nuclear de 53 kD que contém 393 aminoácidos.

KLUMB; CAVALCANTE JÚNIOR. Avaliação dos métodos de detecção das alterações do gene e proteína P53 nas neoplasias linfoides. In: Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2002; 24(2):111-25. (Adaptado).