Foram encontradas 385 questões.
O esquema acima ilustra uma via alternativa do metabolismo da fenilalanina em indivíduos.
A excreção urinária dos ácidos fenilpirúvico e fenilacético é indicativo de deficiência mental, sem dúvida, a conseqüência mais grave da fenilcetonúria. Porém o aparecimento de descamação da pele e a tendência a hipopigmentação também são comuns em indivíduos fenilcetonúricos.
Acerca desse tema e considerando as informações apresentadas, julgue os itens que se seguem.
Indivíduos com fenilcetonúria apresentam deficiência na pigmentação porque a falta de tirosina afeta a produção de melanina.
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A figura abaixo ilustra vias metabólicas da fenilalanina e da tirosina, em que E1, E2 e E3 representam enzimas.
A partir das informações desse texto, julgue os itens seguintes.
A molécula C6H5CH2CHNH2COOH é absorvida no intestino delgado e transportada até o fígado por uma veia que contém sangue pobre em oxigênio e rico em nutrientes.
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A figura abaixo ilustra vias metabólicas da fenilalanina e da tirosina, em que E1, E2 e E3 representam enzimas.
A partir das informações desse texto, julgue os itens seguintes.
A ausência de enzimas nos organismos faz que as reações metabólicas sejam desenvolvidas com maior rapidez.
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A figura abaixo ilustra vias metabólicas da fenilalanina e da tirosina, em que E1, E2 e E3 representam enzimas.
A partir das informações desse texto, julgue os itens seguintes.
A tirosina apresenta as mesmas funções químicas da fenilalanina, um aminoácido sintetizado pelo organismo humano.
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O teste do pezinho, como programa de triagem, permite diagnosticar e evitar, entre outras doenças, a fenilcetonúria, cuja transmissão é autossômica recessiva. A fenilcetonúria é o mais comum dos erros do metabolismo de aminoácidos, sendo o defeito bioquímico básico a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que catalisa a transformação da fenilalanina em tirosina. A fenilcetonúria ainda não é curável por via medicamentosa, mas é possível evitar suas conseqüências desde que o diagnóstico seja feito precocemente. Uma dessas conseqüências é o desenvolvimento anormal do sistema nervoso central. Quando a fenilcetonúria é diagnosticada em bebês, deve-se submetê-los imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina.
A figura acima ilustra o heredograma de uma família em que, tendo havido um casamento entre primos — representado pelo traço duplo no heredograma —, foram geradas crianças afetadas pela fenilcetonúria. Na figura acima, os indivíduos afetados pela fenilcetonúria estão representados pelos símbolos com preenchimento preto.
Com base nessas informações, julgue os itens a seguir.
A energia necessária para iniciar a reação de transformação bioquímica de fenilalanina em tirosina é reduzida pela presença da fenilalanina hidroxilase hepática.
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O teste do pezinho, como programa de triagem, permite diagnosticar e evitar, entre outras doenças, a fenilcetonúria, cuja transmissão é autossômica recessiva. A fenilcetonúria é o mais comum dos erros do metabolismo de aminoácidos, sendo o defeito bioquímico básico a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que catalisa a transformação da fenilalanina em tirosina. A fenilcetonúria ainda não é curável por via medicamentosa, mas é possível evitar suas conseqüências desde que o diagnóstico seja feito precocemente. Uma dessas conseqüências é o desenvolvimento anormal do sistema nervoso central. Quando a fenilcetonúria é diagnosticada em bebês, deve-se submetê-los imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina.
A figura acima ilustra o heredograma de uma família em que, tendo havido um casamento entre primos — representado pelo traço duplo no heredograma —, foram geradas crianças afetadas pela fenilcetonúria. Na figura acima, os indivíduos afetados pela fenilcetonúria estão representados pelos símbolos com preenchimento preto.
Com base nessas informações, julgue os itens a seguir.
Sabendo-se que a fenilcetonúria apresenta freqüência populacional de 1 para 12.000 nascidos vivos e que crianças afetadas por essa doença apresentam o genótipo homozigoto recessivo (aa), é correto concluir que a freqüência populacional do alelo a é superior a 0,9%.
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O teste do pezinho, como programa de triagem, permite diagnosticar e evitar, entre outras doenças, a fenilcetonúria, cuja transmissão é autossômica recessiva. A fenilcetonúria é o mais comum dos erros do metabolismo de aminoácidos, sendo o defeito bioquímico básico a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que catalisa a transformação da fenilalanina em tirosina. A fenilcetonúria ainda não é curável por via medicamentosa, mas é possível evitar suas conseqüências desde que o diagnóstico seja feito precocemente. Uma dessas conseqüências é o desenvolvimento anormal do sistema nervoso central. Quando a fenilcetonúria é diagnosticada em bebês, deve-se submetê-los imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina.
A figura acima ilustra o heredograma de uma família em que, tendo havido um casamento entre primos — representado pelo traço duplo no heredograma —, foram geradas crianças afetadas pela fenilcetonúria. Na figura acima, os indivíduos afetados pela fenilcetonúria estão representados pelos símbolos com preenchimento preto.
Com base nessas informações, julgue os itens a seguir.
A dieta de indivíduos com fenilcetonúria deve ser pobre em proteínas que contenham o substrato da enzima fenilalanina hidroxilase.
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O teste do pezinho, como programa de triagem, permite diagnosticar e evitar, entre outras doenças, a fenilcetonúria, cuja transmissão é autossômica recessiva. A fenilcetonúria é o mais comum dos erros do metabolismo de aminoácidos, sendo o defeito bioquímico básico a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que catalisa a transformação da fenilalanina em tirosina. A fenilcetonúria ainda não é curável por via medicamentosa, mas é possível evitar suas conseqüências desde que o diagnóstico seja feito precocemente. Uma dessas conseqüências é o desenvolvimento anormal do sistema nervoso central. Quando a fenilcetonúria é diagnosticada em bebês, deve-se submetê-los imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina.
A figura acima ilustra o heredograma de uma família em que, tendo havido um casamento entre primos — representado pelo traço duplo no heredograma —, foram geradas crianças afetadas pela fenilcetonúria. Na figura acima, os indivíduos afetados pela fenilcetonúria estão representados pelos símbolos com preenchimento preto.
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Indivíduos fenilcetonúricos não-tratados manifestam incapacidade de homeostase.
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O teste do pezinho, como programa de triagem, permite diagnosticar e evitar, entre outras doenças, a fenilcetonúria, cuja transmissão é autossômica recessiva. A fenilcetonúria é o mais comum dos erros do metabolismo de aminoácidos, sendo o defeito bioquímico básico a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que catalisa a transformação da fenilalanina em tirosina. A fenilcetonúria ainda não é curável por via medicamentosa, mas é possível evitar suas conseqüências desde que o diagnóstico seja feito precocemente. Uma dessas conseqüências é o desenvolvimento anormal do sistema nervoso central. Quando a fenilcetonúria é diagnosticada em bebês, deve-se submetê-los imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina.
A figura acima ilustra o heredograma de uma família em que, tendo havido um casamento entre primos — representado pelo traço duplo no heredograma —, foram geradas crianças afetadas pela fenilcetonúria. Na figura acima, os indivíduos afetados pela fenilcetonúria estão representados pelos símbolos com preenchimento preto.
Com base nessas informações, julgue os itens a seguir.
As informações apresentadas são suficientes para se concluir que a avó materna das crianças com fenilcetonúria mencionadas no texto tem um alelo mutado para essa doença e outro que codifica uma enzima fenilalanina hidroxilase funcional para o gene da fenilcetonúria.
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O teste do pezinho, como programa de triagem, permite diagnosticar e evitar, entre outras doenças, a fenilcetonúria, cuja transmissão é autossômica recessiva. A fenilcetonúria é o mais comum dos erros do metabolismo de aminoácidos, sendo o defeito bioquímico básico a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que catalisa a transformação da fenilalanina em tirosina. A fenilcetonúria ainda não é curável por via medicamentosa, mas é possível evitar suas conseqüências desde que o diagnóstico seja feito precocemente. Uma dessas conseqüências é o desenvolvimento anormal do sistema nervoso central. Quando a fenilcetonúria é diagnosticada em bebês, deve-se submetê-los imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina.
A figura acima ilustra o heredograma de uma família em que, tendo havido um casamento entre primos — representado pelo traço duplo no heredograma —, foram geradas crianças afetadas pela fenilcetonúria. Na figura acima, os indivíduos afetados pela fenilcetonúria estão representados pelos símbolos com preenchimento preto.
Com base nessas informações, julgue os itens a seguir.
Se outra criança for gerada pelo mencionado casal de primos, é de 50% a chance de ela ter um alelo mutado para a fenilcetonúria mas não ter essa doença.
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