Tecnologia inspirada no cérebro pode acelerar
diagnóstico de doenças raras
Por CNN Brasil
Sistema inovador cruza dados médicos e genéticos,
identifica padrões ocultos e pode reduzir o tempo de
espera para conclusão do quadro
Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda
é um desafio para médicos e uma angústia constante
para milhares de famílias. Muitas dessas condições
são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que
dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de
incerteza. No entanto, uma tecnologia inovadora,
inspirada no funcionamento do cérebro humano,
começa a mudar esse cenário e promete acelerar o
processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados
em grafos.
[...]
São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil
a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada
100 mil indivíduos. Mais de 13 milhões de pessoas
convivem com uma dessas condições no Brasil,
segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da
Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300
milhões tenham algum tipo de enfermidade do tipo.
Apesar do número expressivo, o caminho até um
diagnóstico correto costuma ser lento, confuso e
exaustivo. Atualmente, ele é feito por meio de uma
combinação de avaliação clínica, exames
complementares (imagem e bioquímicos) e testes
genéticos. “Muitas das síndromes raras apresentam
sintomas variados e que se sobrepõem com o quadro
clínico de doenças comuns, tornando o diagnóstico
clínico ainda mais difícil”, explica Vanessa Montaleone,
geneticista do Núcleo de Genética do Hospital
Sírio-Libanês.
No Brasil, os desafios se tornam ainda maiores pelas
complexidades intrínsecas ao país. Antoine Daher,
presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira
das Associações de Doenças Raras (Febrararas),
destaca as principais dificuldades enfrentadas pelas
famílias: demora no diagnóstico (em média, leva de 5
a 7 anos até se chegar a um diagnóstico correto);
desinformação e falta de conhecimento adequado
sobre o tema (inclusive pelos profissionais de saúde
responsáveis pelo caso); custo elevado de exames
genéticos, consultas especializadas e terapias de
suporte; acesso desigual aos serviços de saúde para
as famílias que dependem exclusivamente do SUS.
[...]
Desenvolvida há quase 20 anos pela startup Neo4j,
a tecnologia de banco de dados em grafos tem como
objetivo identificar e armazenar a relação entre dados
– e não apenas os dados em si. “A intenção é
apresentar uma conexão visual dessas relações, que
funcionam como as ligações promovidas pelas
sinapses do cérebro. Assim, é possível descobrir
padrões ocultos e obter insights altamente conectados
em tempo real”, diz o VP Latam Paulo Farias da Neo4j.
Diferentemente dos bancos tradicionais, que
dependem de tabelas ou esquemas fixos, os bancos
em grafos utilizam nós e conexões para representar,
conectar e fornecer contexto às informações de
maneira mais intuitiva e flexível. “Sendo até 1.000
vezes mais rápido e consumindo menos recursos de
nuvem”, expõe Farias.
No contexto das doenças raras, a tecnologia se torna
uma solução que permite a pesquisadores e médicos
conectar sintomas, variantes genéticas, publicações
científicas e históricos clínicos em uma rede dinâmica
e consultável. Isso contribui para a formulação de
diagnósticos mais precisos e em menor tempo.
“Levando em consideração os mais de 3 bilhões de
DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a
relação de cada um com diagnósticos, exames e
medicamentos seria humanamente impossível. Sem
falar nas mais de 6 mil a 8 mil doenças raras
catalogadas pela Organização Mundial da Saúde
(OMS)”, analisa Farias. O recurso tem sido utilizado no
Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha. Para
isso, foi criado o Grafo de Conhecimento Clínico
(CKG), que combina tecnologia de grafos, inteligência
artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML), contendo
dados de 2.500 pacientes pediátricos do país (até o
momento).
[...]
Adaptado de: https://www.cnnbrasil.com.br/saude/tecnologiainspirada-no-cerebro-pode-acelerar-diagnostico-de-doencas-raras/.
Acesso em: 10 jun. 2025.
O trecho “Muitas das síndromes raras apresentam
sintomas variados e que se sobrepõem com o
quadro clínico de doenças comuns [...]” pode ser
reescrito da seguinte maneira: