Paciente com 32 anos, nuligesta, apresenta nódulo de mama com cerca de 2 cm, palpável, endurecido, bem delimitado, em quadrante superoexterno, móvel, não dolorido, sugerindo um fibroadenoma. A mãe apresentou carcinoma de mama com 39 anos de idade e era portadora da mutação em BRCA 1. Na biópsia por orientação ecográfica, apresentou carcinoma ductal infiltrante. A classificação histológica mais provável será de carcinoma

_______________ foi uma das primeiras doenças neurogenéticas identificadas, e o primeiro erro inato do metabolismo tratado com sucesso, fazendo parte da introdução da triagem neonatal populacional.

Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna da frase acima.

Assinale a afirmativa INCORRETA em relação às Esfingolipidoses.

Considere as seguintes afirmações em relação à triagem neonatal.

I – A triagem neonatal tem como objetivo promover o rápido diagnóstico no período pré-sintomático de doenças tratáveis, e a intervenção precoce modifica o desfecho clínico.

II – Na triagem neonatal devem ser incluídas apenas doenças cujo tratamento seja de baixo custo e não raras (ou seja, as que têm frequência superior a 65 por 100.000 habitantes).

III – Um dos objetivos dos testes de triagem é estabelecer o diagnóstico de condições genéticas ou não genéticas de alta prevalência populacional.

Quais estão corretas?

Em relação à doença de Fabry, é correto afirmar que:

Você precisa confirmar a suspeita clínica de um Erro Inato do Metabolismo (EIM) de herança autossômica recessiva em um paciente. Mutações no gene hipotético ABCD são responsáveis por essa doença. O teste laboratorial disponível para esse diagnóstico é a análise de um painel de genes customizados que inclui o gene ABCD por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) cujo resultado está descrito abaixo:

As variantes c.1542A>T (p.Gly514Gly) e c.1075+42C>T estão descritas na literatura como benignas. A variante c.918G>A (p.Gln306Gln) não está descrita na literatura e, para análise da patogenicidade, foram utilizados os programas de análise in silico Mutation Taster e Human Splice finder, que predizem que essa variação seja patogênica, modificando o sítio de splicing original.

Com base nessas informações é correto afirmar que o paciente é

Você atendeu um paciente cuja suspeita clínica inicial foi de Mucopolissacaridose tipo II (MPS II). Após a confirmação da deficiência enzimática, você solicitou, como teste laboratorial confirmatório, a análise do gene IDS por sequenciamento de Sanger. O resultado obtido foi: presença da variante patogênica c.263G>A (p.Arg88His) em hemizigose. Isto significa que:

Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, associando o tipo de mutação com as respectivas nomenclaturas.

(1) p.Lys374*

(2) p.Lys374Arg

(3) IVS2-3 a>g

(4) g.1033_1034insGCTC

(5) g.1033_1035delGCT

( ) Mutação de ponto intrônica.

( ) Inserção com mudança do quadro de leitura.

( ) Deleção de um aminoácido.

( ) Mutação de ponto sem sentido (nonsense).

( ) Mutação de ponto de sentido trocado (missense).

A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses da segunda coluna, de cima para baixo, é

Diversas doenças estão relacionadas a mutações no material genético. Porém, algumas mutações pontuais com a alteração de apenas uma base nitrogenada, muitas vezes, não resultam em substituição efetiva do aminoácido correspondente ao códon mutado na proteína produzida. Isto se dá devido ao fato de

Considere as doenças metabólicas abaixo.

I - Galactosemia.

II - Tirosinemia.

III - Mucopolissacaridose tipo I.

IV - Doença de Zellweger.

V - Leucodistrofia Metacromática.

Quais estão associadas à icterícia grave no período neonatal?