Considere uma menina de três anos de idade, com hipotonia, déficit de crescimento, estrabismo, retinite pigmentosa, convulsões, atrofia cerebelar e com padrão anormal das glicoformas da transferrina na isoeletrofocalização e deficiência de fosfomanomutase. Levando em conta o quadro acima, bem como os achados clínicos e laboratoriais, assinale a alternativa que apresenta, de forma correta, o diagnóstico para este caso.

Para o diagnóstico diferencial das doenças congênitas da glicosilação, é importante lembrar que um padrão anormal das glicoformas da transferrina também pode ser encontrado nas seguintes situações:

Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, associando o biomarcador à respectiva doença lisossômica.

(1) Lyso GB3.

(2) Psicosina.

(3) Lyso 509.

(4) Sulfatídios.

(5) Glicosaminoglicanos.

( ) Doença de Krabbe.

( ) Doença de Fabry.

( ) Leucodistrofia Metacromática.

( ) Mucopolissacaridoses.

( ) Niemann-Pick C.

A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é

Assinale a alternativa que apresenta, de forma correta, as doenças metabólicas que estão associadas à hidropisia fetal não imune.

Uma menina de quatro anos de idade, filha de um casal consanguíneo, foi avaliada por um quadro de disartria e sinais piramidais com curso progressivo. Apresenta distrofia de cones e bastonetes identificada aos sete meses de idade. A ressonância magnética do crânio mostrou alteração de sinal em T2 na substância branca, preservando fibras em U. Uma investigação metabólica revelou aumento de C26 e aumento das relações C26:C22 e C24:C22. Qual das seguintes análises metabólicas adicionais melhor auxiliaria na avaliação de diagnósticos diferenciais para este caso?

Um homem de 19 anos busca atendimento por quadro de angioqueratomas, dores em queimação em extremidades e intolerância ao calor desde a infância. Após investigação foi identificada a variante NM_000169.2:c.32delG (p.Gly11Alafs*110) no gene GLA em hemizigose. Após discussão das opções terapêuticas, o paciente interroga o médico geneticista sobre possibilidade de tratamento com migalastate. Assinale a alternativa que descreve a melhor orientação para este caso a ser fornecida ao paciente.

Um homem, de 25 anos, busca atendimento por quadro recorrente de mialgia, mioglobinúria e aumento acentuado de creatinoquinase (CK), após realização de exercícios prolongados e intensos. Nega melhora da mialgia após repouso. O exame físico e os níveis de CK entre esses eventos são normais. Foi realizado um teste não isquêmico cujo resultado demonstrou uma curva normal de aumento do lactato e da amônia após exercício isométrico. A dosagem de carnitina livre, a análise de acilcarnitinas e a análise de ácidos orgânicos na urina realizadas fora do episódio agudo também foram normais. Assinale a alternativa que contém o diagnóstico mais provável.

Um recém-nascido, com 12 horas de vida, do sexo feminino, filho de pais não consanguíneos, foi internado em unidade neonatal por rouquidão. Pré-natal e parto foram sem intercorrências. O ecocardiograma mostrou hipertrofia cardíaca. Exames complementares mostram aumento de AST, LDH e creatinoquinase. Ao exame físico, o fígado era palpável a 3 cm do rebordo costal; os exames dismorfológico e neurológico eram normais. O diagnóstico mais provável é

Em relação ao aumento do ácido 3-metilglutacônico na análise de ácidos orgânicos na urina, é correto afirmar que essa alteração é tipicamente encontrada em condições que

Um menino de dois anos e seis meses, filho de um casal consanguíneo, foi internado por quadro de distensão abdominal, palidez e diarreia crônica. Ao exame físico, são observados eritema palmar, esplenomegalia, circulação colateral e pernas arqueadas. Exames complementares mostraram presença de acidose tubular renal, aumento do tempo de protrombina e aumento dos níveis de tirosina, succinilacetona, alfafetoproteína e transaminases. Considerando o diagnóstico mais provável, qual das seguintes medidas terapêuticas é a mais adequada a ser instituída de modo imediato?