Cerca de 1% dos pacientes diagnosticados com câncer de pulmão de não pequenas células apresenta fusões gênicas envolvendo o gene _______. Nesses pacientes, estudos clínicos suportam o uso do medicamento crizotinibe, um _____________.

Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do texto acima.

Dentre as alternativas abaixo, assinale a que NÃO corresponde a uma alteração em região gênica associada à predição de resposta à terapia-alvo e/ou ao prognóstico do câncer de pulmão de não pequenas células.

Dentre as alternativas abaixo, assinale a que apresenta a técnica que permite a identificação exata dos dois genes (parceiros) envolvidos em um novo evento de fusão.

Assinale a alternativa correta sobre a extração de DNA de tecido parafinado visando às análises em tumores sólidos.

Qual das técnicas, dentre as listadas abaixo, é a mais comumente utilizada para o monitoramento de doença residual mínima em pacientes com leucemia?

Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, relacionando os distúrbios mieloproliferativos com as suas respectivas alterações moleculares utilizadas na prática clínica como marcadores de diagnóstico, prognóstico ou monitoramento.

(1) Leucemia mieloide crônica

(2) Leucemia mieloide aguda

(3) Policitemia vera

( ) NPM-1

( ) FLT3

( ) JAK2

( ) BCR-ABL1

A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses da segunda coluna, de cima para baixo, é

Considere as afirmações abaixo sobre o cromossomo Philadelphia.

I - É o resultado da translocação entre os cromossomos 9 e 22.

II - A fusão gênica codifica uma oncoproteína (BCRABL) comumente envolvida em processos de crescimento e replicação celular.

III - É considerado um biomarcador utilizado para diagnóstico, definição de tratamento e monitoramento da resposta à droga na leucemia mieloide crônica (LMC).

IV - Na leucemia linfocítica aguda (LLA), a presença do cromossomo Philadelphia pode indicar um pior prognóstico para o paciente.

Quais estão corretas?

As informações contidas em bancos de dados públicos são essenciais para auxiliar na interpretação das variações de sequência identificadas no sequenciamento de DNA.

Acerca desses bancos de dados, considere os parágrafos abaixo.

O banco de dados público e de livre acesso _________ reúne informações sobre variantes e fenótipos associados. Essas informações são depositadas por diferentes instituições e laboratórios. Os bancos de dados públicos __________ e _________ possuem informações de variantes tanto germinativas como somáticas.

________ e _________ são bancos de dados públicos populacionais utilizados na interpretação de variantes identificadas por sequenciamento de nova geração.

Assinale a alternativa que completa, correta e respectivamente, as lacunas dos parágrafos acima.

Em relação à técnica de PCR em tempo real, considere o gráfico abaixo e assinale a alternativa correta.

Considere as afirmações abaixo sobre a técnica de MLPA – Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification.

I - A técnica de MLPA é usualmente utilizada para detecção de deleções ou duplicações de éxons inteiros, ou seja, detecção de CNVs (Copy Number Variations).

II - A técnica de MLPA possibilita detecção de rearranjos genômicos equilibrados, como translocações ou inversões.

III - O status de metilação de uma determinada região gênica também pode ser detectado através do uso da técnica de MS-MLPA (Methylation-Specific-MLPA).

Quais estão corretas?