Em biologia molecular várias metodologias utilizam reagentes com fluorescência.

Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, associando as características aos respectivos reagentes.

(1) SYBR Green

(2) TaqMan

(3) SYBR Green e TaqMan

(4) ddNTP

( ) Utilizado em sequenciamento de Sanger.

( ) A quantidade de amplicons é proporcional à intensidade de fluorescência.

( ) Utiliza sondas com fluoróforos.

( ) É um fluoróforo intercalante.

( ) Utilizado para quantificação.

A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses da segunda coluna, de cima para baixo, é

Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, associando os genes às suas respectivas síndromes de predisposição ao câncer.

(1) RET

(2) EPCAM

(3) VHL

(4) APC

(5) CDH1

( ) Câncer gástrico difuso hereditário

( ) Polipose adenomatosa familiar

( ) Von Hippel-Lindau

( ) Neoplasia endócrina múltipla tipo IIB

( ) Síndrome de Lynch

A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses da segunda coluna, de cima para baixo, é

Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo relacionadas à biologia tumoral.

( ) Mecanismos epigenéticos estão envolvidos no processo de carcinogênese e incluem a metilação do promotor de genes supressores de tumor.

( ) O conceito de clonalidade, muito estudado em neoplasias hematológicas, não se aplica aos processos relacionados à carcinogênese de tumores sólidos.

( ) A teoria de envolvimento de células-tronco tumorais nos processos de carcinogênese de tumores sólidos e de resistência a tratamentos não foi comprovada, tendo sido recentemente descartada.

( ) Um dos principais mecanismos de estímulo à proliferação e à sobrevivência celular observado no desenvolvimento de tumores sólidos é a ativação de vias de sinalização celular por meio de mutações de ganho de função em genes supressores de tumor.

( ) O microambiente tumoral tem influência sobre a disseminação de células tumorais no processo de metastatização de tumores sólidos.

A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é

Considere as afirmações abaixo, em relação às etapas críticas da carcinogênese.

I - Células tumorais adquirem a capacidade de se proliferarem cronicamente. Essa proliferação exacerbada dá-se em decorrência de mutações em oncogenes e genes supressores de tumor.

II - Devido ao fato do mecanismo apoptótico servir como uma barreira natural para o desenvolvimento de câncer, sabe-se que células tumorais são menos resistentes a apoptose.

III - Não existem diferenças entre células normais e tumorais nos processos de regulação metabólica e produção de energia (ATP).

IV - As células tumorais adquirem autossuficiência na sinalização de processos que estimulem divisão e crescimento celular. Além disso, estas células tornam-se insensíveis a sinais que inibam o crescimento.

Quais estão corretas?

De acordo com a nomenclatura HGVS, considere as descrições abaixo, baseadas na sequência de referência de DNA codificante.

c.874inv, c.845T>A, c.142_144delinsTGG, c.T816A, c.1704+1dup

Quantas dessas descrições estão corretas?

A nomenclatura do HGVS (Human Genome Variation Society) é usada para reportar informações a respeito de variantes encontradas em sequências de DNA, RNA e proteínas e serve como um padrão internacional para fins de diagnóstico molecular.

A respeito das diretrizes estabelecidas pela HGVS, é INCORRETO afirmar que:

Em relação aos tumores relacionados a mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2, assinale a alternativa INCORRETA.

Considere as afirmações abaixo sobre testes moleculares em tumores sólidos.

I - Alterações somáticas no gene KRAS estão associadas à sensibilidade ao tratamento com anticorpos monoclonais anti-EGFR.

II - Investigação molecular do gene BRAF é requisito importante no diagnóstico do melanoma metastático, visto que inibidores do BRAF mutado já estão disponíveis clinicamente.

III - BRAF mutado é preditivo de resposta ao tratamento do câncer de pulmão de não pequenas células.

V - Investigação molecular de regiões hotspots no gene EGFR é necessária no câncer colorretal metastático.

Quais estão corretas?

Uma paciente de 40 anos de idade, diagnosticada com câncer de mama aos 35 anos de idade e agora investigando uma suspeita de câncer de ovário, é encaminhada para teste genético. O médico que avalia a paciente verifica que, na família paterna da paciente, há relato de duas tias com câncer de mama em idade jovem e avó falecida por câncer de ovário. O médico verifica também que a paciente já realizou teste genético para câncer de mama hereditário no passado (há cinco anos) tendo sido realizado sequenciamento de Sanger e MLPA para os genes BRCA1 e BRCA2, não sendo identificada nenhuma alteração patogênica.

Considerando essas informações, assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmativas abaixo.

( ) À paciente não é indicada a realização de teste com painel de genes, uma vez que já realizou investigação dos genes BRCA1 e BRCA2.

( ) À paciente não é indicada a realização de teste com painel de genes, mas deve realizar-se nova investigação dos genes BRCA1 e BRCA2, uma vez que uma variante germinativa recente pode ter ocorrido.

( ) À paciente é indicada a realização de teste com painel de genes pelo diagnóstico de câncer de mama em idade jovem e história familiar de câncer de mama e ovário.

( ) A paciente poderia ser submetida a teste genético com painel de genes, mas seria mais adequado testar a sua irmã de 35 anos, ainda não diagnosticada com câncer, por ser mais jovem.

( ) À paciente é indicada a realização de teste com painel de genes para verificar se há variantes germinativas em genes de predisposição ao câncer; e o material biológico ideal para realizar o teste é o tecido tumoral de mama (tumor emblocado em parafina).

A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é

Considere uma série de amostras de pacientes para realizar teste com painel de genes por suspeita de câncer hereditário. Em todos os casos foi encaminhada a história clínica do paciente, incluindo história pessoal e familiar de câncer.

Assinale, dentre as alternativas abaixo, aquela que NÃO corresponde a paciente com indicação para teste com painel de genes para câncer hereditário.