Recém-nascido apresenta hipertrofia de falo e fusão labioescrotal posterior. Na ultrassonografia pélvica, é visualizado útero e o cariótipo é 46XY Provavelmente, o distúrbio do desenvolvimento sexual nesse caso é devido a:

Uma adolescente de 14 anos de idade apresenta poliúria e polidipsia há cerca de um mês. Realizou glicemia cujo resultado foi de 234 mg/dl e exame de urina que evidenciou glicosúria com cetonúria. Seu pai desenvolveu diabetes com 32 anos de idade e tem bom controle apenas com dieta e atividade físi ca. Sua avó paterna tem diagnóstico de diabetes desde os 43 anos de idade, faz dieta e usa glicazida. Seu índice de massa corporal é de 19,9 kg/m² e não apresenta acantose nigricans. O diagnóstico mais provável é de diabetes:

Menino de três anos e meio de idade apresenta pilificação pubiana há seis meses, pênis com 7,5 cm de comprimento e testículos com volume de 2 mi. Sua altura está acima do seu alvo genético e a idade óssea é de 9 anos. Realiza dosagem sé rica de 17-OH-progesterona cujo resultado é 123 ng/ml. A dose diária por superfície corporal de acetato de hidrocortisona a ser administrada no tratamento é em torno de:

Menina de nove anos de idade, com índice de massa corporal de 3,0 desvios-padrões acima da média para a idade e sexo, é encaminhada pelo pediatra porque realizou exame de sangue que está alterado. São definidos como anormais para a idade (acima do percentil 95) os valores sanguíneos de:

Menina com 4 anos de idade foi encaminhada ao endocrinologista pediátrico porque apresentou desvio do canal de crescimento. Crescia no 15° percentil, mas nos últimos dois anos sua velocidade de crescimento foi de 2-2,5 cm/ano e agora sua altura está abaixo do 3° percentil. Fez cirurgia corretiva de fenda palatina com 12 meses de vida e apresenta nistagmo e deficiência visual. O gene mais provavelmente envolvido na sua baixa estatura é:

Menina de sete anos de idade com síndrome de Turner iniciou tratamento com hormônio do crescimento recombinante (GHr) há três meses. Na última semana está se queixando de cefaleia frequente e náuseas. Há dois dias, a mãe notou "desvio do olho esquerdo" e a criança refere visão embaçada. Na consulta, é evidenciado estrabismo convergente à esquerda. Nesse caso, deve-se avaliar a possibilidade de:

Criança de 11 anos de idade está em remissão há quatro anos após tratamento de doença de Hodgkin. Desde o término do tratamento é acompanhada no ambulatório de endocrinologia pediátrica e, na avaliação de rotina, realiza ultrassonografia da tireoide que evidencia um nódulo de 0,8 cm no polo superior esquerdo. A melhor conduta é solicitar:

Adolescente masculino, quinze anos de idade, apresenta atraso puberal e a suspeita é síndrome de Kallman. O endocrinologista pediátrico solicita dosagem hormonal e ressonância magnética de crânio. A alteração esperada no exame de imagem que confirma a hipótese diagnóstica é:

Paciente de onze anos de idade é atendido na emergência com queixa de fraqueza, adinamia, cefaleia, dor abdominal e vômitos há quatro dias. Nos exames de triagem, é detectado cálcio sérico de 14mg/dl. A conduta terapêutica imediata mais adequada é prescrever:

Criança de cinco anos de idade foi diagnosticada com deficiência do hormônio do crescimento isolada (DGHI). Iniciou tratamento com hormônio do crescimento recombinante (GHr), apresentando boa resposta inicial. Mas, posteriormente, observou-se diminuição da velocidade de crescimento e dos níveis sé ricos de IGF1. Foram descartadas falhas no armazenamento e na aplicação do GHr. A forma de DGHI que mais provavelmente explicaria esse padrão de resposta ao GHr é: